GENETICA COMPORTAMENTALA
Relatia dintre ereditate, mediu si comportament in maladiile ereditare
Ereditate si variabilitate - laturi fundamentale ale geneticii
Prin ereditate se intelege proprietatea unui organism de a transmite caracterele sale urmasilor.
Ereditatea reprezinta functia biologica de conservare si de mostenire a caracterelor morfologice, functionale, biochimice si psihologice in succesiunea generatiilor. De fapt, trebuie sa subliniem ca nu se transmit caracterele ca atare ci capacitatea de a dezvolta aceste caractere la urmasi, ceea ce inseamna ca fiecare organism are propria sa ereditate, care este inscrisa, codificata in structuri moleculare specifice sub forma de informatie genetica.
Prin ceea ce inseamna ereditate ne explicam asemanarea intre genitori (parinti) si progeni (copii), dar nu identitatea, pentru ca ereditatea conserva caracterele dar nu perfect. Urmasii mostenesc doi parinti cu caractere relativ diferite si nu unul singur. Asta inseamna ca indivizii inruditi biologic detin in anumite limite un fond ereditar comun.
Pe de alta parte, un individ se deosebeste de ceilalti membri ai colectivitatii, de ascendentii sai, de fratii sai. Prin aceasta se confirma cea de-a doua latura fundamentala a geneticii care este variabilitatea. Ea este starea de neasemanare, diferenta calitativa si cantitativa intre indivizi, diferenta care este sau nu conditionata genetic.
Cadrul variatiilor este amplu. Astfel, se diferentiaza urmatoarele tipuri de variatii:
intraindividuale - la nivel celular
individuale - in interiorul unei populatii
interpopulationale - intre indivizii diferitelor populatii
In functie de ceea ce determina aceste variatii, deosebim :
- variatii definite - date de factorii de mediu
- variatii nedefinite - date de o mutatie genetica
- variatii continue - determinate de un ansamblu poligenic
Majoritatea acestor variatii se manifesta fenotipic, dar unele nu apar in toate generatiile, ci sar peste una sau doua generatii.
Genetica studiaza structurile, mecanismele si legile ereditatii si variabilitatii. Termenul de genetica : genno = a genera, a da nastere. Genetica studiaza modalitatea si legitatea dupa care parintii transmit copiilor o parte din caracterul lor.
Genotip si fenotip
Genotipul (G) - reprezinta constitutia genetica a unui organism, adica totalitatea genelor existente intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. Genotipul se stabileste in momentul fecundarii si constituie zestrea genetica a oului (zigotului) nou format, prin contributia genetica a celor doi parinti. Ramane stabil in tot cursul existentei individului, deci nu se modifica si nu e influentat de nici un alt gen de factori.
Fenotipul (F) - reprezinta totalitatea caracterelor morfologice, functionale, biochimice si psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil manifest al interactiunii dintre fondul genetic individual si complexul factorial extern (totalitatea factorilor externi care ar putea influenta evolutia unui individ). F = G + M (mediu)
Fenotipul exprima ceea ce noi suntem, el este potential variabil, expus modelarilor in timpul parcurgerii etapelor ontogeniei. Responsabilitatea majora pentru aceste modelari apartine factorilor de mediu, aceasta insemnand ca exprimarea caracterelor fenotipice normale sau anormale este rezultatul interactiunii dintre ereditate si mediu.
- relatia G - F - este determinativa pentru ca zestrea ereditara constituie suportul caracterelor fenotipice ereditare, dar G. nu se exprima total in F. pentru ca exista gene recesive care se exprima fenotipic numai atunci cand sunt impreuna.
- relatia M - F - mediul nu poate influenta in totalitate un caracter ereditar.
- relatia M - G - se poate interpreta in masura in care se poate demonstra rolul modificator al agentilor externi asupra materialului genetic. Aceasta actiune externa poate reprezenta cauza unor mutatii genetice care odata aparute sunt transmisibile.
Rolul mediului in relatia G - F
In concluzie, putem afirma ca G. nu determina un F. unic 616i83g si care nu se poate schimba. In conditii de mediu diferite, aceeasi zestre ereditara se va exprima intr-o varietate de fenotipuri.
Caracterul din punct de vedere genetic este considerat un atribut al organismului care apare ca un mod de expresie morfologica, functionala, biochimica si psihica, conditionat de una sau mai multe gene in conditii particulare de mediu.
Indivizii se deosebesc intre ei si prin trasaturi - adica forme sub care se poate exprima un caracter intr-o populatie.
Acest fenomen poarta numele de polimorfism.
Polimorfismul explica diversitatea individuala biochimica.
Prin efectul produs trasaturile pot fi favorabile, neutre sau dezavantajoase
In conditionarea unui caracter sunt implicate doua categorii de factori :
- caracterul genetic - zestrea
- factorul ambiental - de mediu
In legatura cu realizarea unui caracter situatiile se diferentiaza in functie de ponderea actiunii celor doua categorii de factori.
In acest sens, se deosebesc caractere:
- ereditare - constituite exclusiv pe baza structuriilor genetice
- pur ecologice - bazate aparent in mod complet pe factori de mediu
Se foloseste cuvantul "aparent" - aceasta insemnand ca este greu de stabilit daca un caracter este pur genetic sau pur ecologic.
Cromosomii umani
Cromosomii umani sunt formatiuni intracelulare cu morfologie caracteristica, care pot fi observate la microscopul optic. Denumirea vine de la croma = culoare si soma = corp.
Ei se pot observa in timpul diviziunii celulare.Sunt detinatorii materiali ai informatiei ereditare si sunt caracteristici fiecarei specii ca numar, forma si dimensiune.
In 1956 s-a stabilit ca celula somatica a speciei umane are 46 cromosomi.
Celulele corpului sunt de doua feluri :
- somatice - au 46 cromosomi., adica 2n, adica celule diploide
- c. sexuale (gametice) - au 23 cromosomi - n, celule haploide
Celulele sexuale sunt : ovulul - la femei si spermatozoidul - la barbati.
Din unirea a doua garnituri haploide de cromosomi (ovulul si spermatozoidul), in procesul fecundarii, se constituie celula-ou sau zigotul, adica o garnitura diploida. Aceasta este transmisa prin diviziuni succesive fiecarei celule somatice organismului care se formeaza.
In nucleul celulei somatice, fiecare cromosom se afla in dublu exemplar : unul de provenienta materna care vine din ovul, altul de provenienta paterna adus de spermatozoid. Ei alcatuiesc perechea de cromosomi omologi care au aceeasi dimensiune, forma si functie, adica poarta aceleasi gene si detin informatia ereditara pentru aceleasi caractere ; originea lor este insa diferita.
Dupa functia genetica se recunosc doua tipuri de cromosomi:
- somatici - care se mai numesc autosomi - 44 xx
- sexuali - care se mai numesc gonosomi - 2 xy
Gonosomii la femei sunt identici - xx. Gonosomii la barbati nu sunt identici ci sunt xy.
Autosomii (44) detin gene pentru caracterele somatice ale organismului.
Gonosomii (2) au rol in determinismul genetic al sexului.
Cromosomul x detine gene de sexualizare, dar si un numar mare de diverse caractere somatice.
Cromosomul y detine gene de sexualizare si mai putine gene somatice.
Cercetarea cariotipului ofera informatii cu privire la structura materialului genetic organizat in cromosomi si de asemenea ofera posibilitatea evidentierii unor anomalii cromosomiale care determina modificari fenotipice.
Investigatia citogenetica (a cariotipului), este justificata numai intr-un numar limitat de situatii, ceea ce presupune o selectie anticipata a cazurilor.
Este inutil sa faci o investigatie de acest gen la persoane cu defecte congenitale comune. De asemenea este inutil sa efectuezi cariotipul in deficite mentale aparute ca urmare a unor boli metabolice, precum si in toate tulburarile conditionate de o singura gena (monogenice), pentru ca in aceasta ultima situatie cariotipul nu poate fi decat normal.
Situatii in care este necesar studiul cariotipului :
- sindroame cu malformatii multiple si severe
Atunci cand apar sindroame care se constituie in malformatii multiple, severe, nesistematizate, adica neincluse intr-o patologie comuna cunoscuta, sigura. Se foloseste in special in situatii in care se asociaza si deficit mental.
Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de numar si structura a cromosomilor. Efectuarea cariotipului este necesara chiar atunci cand aspectul fenotipic al individului sugereaza diagnosticul.
- deficite mentale
Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se efectueaza in aceste situatii chiar si atunci cand nu apar malformatii vizibile si cand cauza este nedeterminata. Aprox. 10% dintre copiii cu deficit mental au anomalii cromosomiale.
- stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala
La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar stabilirea sexului civil este o problema. Studiul cariotipului este obligatoriu pentru identificarea cromosomilor sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. Cariotipul se realizeaza intotdeauna inaintea stabilirii sexului civil.
- sterilitate sau infertilitate a cuplului
Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti morti sau cu malformatii, in care efectuarea cariotipului ar putea stabili cauza esecului de reproducere a cuplului.
- stabilirea sexului antenatal
Exista anomalii cromosomiale legate de cromosomul sexual, in special de cromosomul x. Efectuarea cariotipului inainte de nastere pentru a stabili sexul copilului este majora in cazul unor boli transmise de mama numai baietilor, de pilda:
- insuficienta pubertara de origine gonadica
In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in aceasta grupa se afla fete cu talie redusa si proportionata dar cu amenoree (absenta menstruatiei) si baieti cu aspect longilin si slabuti, la care se observa atrofieri testiculare, criptorhidie - absenta testicului de la locul unde ar trebui sa fie si ginecomastie - dezvoltarea exagerata a mamelelor la barbati.
- existenta unui copil malformat intr-un cuplu
In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu exista (aceasta afectare a copilului este data de o gena mutanta).
Factorii genetici si comportamentul deviant
Comportamentul reprezinta o inlantuire de reactii care permit adaptarea la mediu. Acest ansamblu este considerat o rezultanta a interactiunii intre ereditate si mediu.
Unele reactii dovedesc o amprenta genetica puternica, fiind considerate native, altele poarta amprenta experientei proprii a individului sau a generatiilor sale precedente, fiind intelese ca produs al ereditatii culturale.
Se considera sigur faptul ca genele controleaza doar norma de reactie, in raport cu mediul.
Este demonstrat faptul ca in rudenia probandului antisocial exista, de regula, o incidenta crescuta a deviatiilor comportamentale. Studiile copiilor adoptati arata o incidenta ridicata a comportamentelor antisociale la adoptatii cu parinti biologici antisociali dar crescuti in mediu de adoptie normal.
In institutiile penale se intalnesc mai mult barbati cu cariotip 47XYY decat in populatia generala, acest fapt acreditand ideea ca acest cromosomY suplimentar ar putea fi purtatorul genelor asa-zis antisociale. O conditie favorizanta este nivelul intelectual mai redus al acestor barbati fata de cei cu cariotip normal.
In determinarea comportamentului antisocial este implicat fondul biologic prin antecedente antisociale si alcoolice. Gradul influentei mediului depinde de evenimente majore survenite precoce sau tardiv in copilarie, precum : absenta sau intreruperea indelungata a ingrijirii materne, familie descompusa, conflictualitati intrafamiliale, alcoolism la parinti, parinti antisociali sau conjuncturi psihiatrice.
Boli monogenice - fenilcetonuria
Bolile monogenice sunt boli determinate de o singura gena si se transmit conform legilor mendeliene.
Feniclcetonuria - cea mai cunoscuta si frecventa (1:11.000 oameni), se transmite recesiv autosomal.
Eroarea genetica este absenta enzimei care transforma fenilalanina in tirozina.
Acest lucru duce pe de o parte la absenta tirozinei, care este un produs al tiroidei si pe de alta parte la acumularea fenilalaninei in sange.
Simptomele sunt predominant neuropsihice : la nastere, copiii sunt aparent normali, primele semne apar dupa cateva saptamani sau luni, cu iritabilitate nervoasa accentuata, urmata de intarzierea in dezvoltarea psihomotorie. Copilul, in jurul varstei de un an, este intr-o permanenta agitatie, cu miscari dezordonate ale mainilor, isi balanseaza trunchiul, adeseori este hiperton, rigid, ocazional face crize convulsive. Are tendinta la insuficienta staturo-ponderala, semnul cel mai important este deficitul mental pronuntat si progresiv. Daca este depistat precoce, tratamentul consta intr-o dieta lipsita de fenilalanina.
In
Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down, numit si mongolism, idiotie mongoloida, sindrom Langdon-Down, are o frecventa de 1:600 sau 1:700 de nou-nascuti, cu mentiunea ca 2/3 dintre purtatorii acestei boli sunt avortati spontan. Fetele si baietii sunt afectati in mod egal.
Anomalia genetica este trisomia 21, deci prezenta unui cromosom 21 suplimentar.
Clinic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de malformatii prezente la nastere sau adaugate in primele luni de viata. Nici un semn nu este de unul singur hotarator pentru diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care da un aspect particular sugestiv pentru boala :
* capul copilului Down prezinta :
- microcefalie
- aplatizarea osului occipital
- fata rotunda, cu reliefuri sterse
- nas scurt, cu radacina plata si nari largi
- fante palpebrale oblice in sus si in afara, mongoliene
- epicantus (pleoapa inferioara este trasa catre exterior, formand un pliu in unghiul extern al ochiului)
- hipertelorism (ochi departati)
- strabism in 20% din cazuri
- urechi mici, rotunde, prost rulate, asimetrice
- gura mica, deschisa mai tot timpul, limba in afara, buze groase, uscate, fisurate
- dinti mici, cu eruptie intarziata si cu vicii de implantare
- gat scurt si gros
* abdomenul este mare, evazat, hipoton, revarsat in lateral
* mainile cu palme scurte si late, cu degete scurte, care
dau aspect de
- pliul de flexie palmara este unic (linie simiana)
- deseori la degetul mare este, de asemenea, un singur pliu de flexie
- dermatoglifele sunt caracteristice. Aceste sunt singurele care pot transa diagnosticul clinic
* piciorul prezinta clinodactilie (emergenta degetelor este neregulata)
* intre degetul mare de la picior si celelalte degete se formeaza un spatiu mai mare decat normal
Copiii au risc crescut pentru leucemie, retard psihomotor constant, de gravitate medie sau severa. Baietii sunt sterili, dar fetele nu, de unde rezulta riscul crescut de a da nastere unor copii trisomici.
Mortalitatea este mare in primii ani de viata : 30% mor in primele luni, 53% in primul an, restul in decurs de 10 ani. In ultimii ani, datorita dezvoltarii calitatii vietii si grijii pentru om, speranta a crescut mult, in sensul ca 28% ajung pana la 30 de ani, 8% depasesc 40 de ani, 3% pot depasi 50 de ani.
Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter
Anomalia genetica este 47, XXY, deci un X suplimentar la un barbat. In forma de mozaic apare ca doua linii celulare, una normala 46, XY, una anormala 47, XXY.
Este prezenta la 2% din indivizii de sex masculin. Cea mai importanta conditie de aparitie este varsta mamei, peste 30 de ani.
Clinic prezinta un aspect sugestiv ; pana la adolescenta semnele insa sunt prea putin caracteristice, adica un aspect longilin, cu oarece disproportie intre membre si trunchi si intre umeri si bazin. La pubertate apare atrofia testiculara, ginecomastie uni sau bilaterala in 45% din cazuri, criptorhidism (testicul ectopic, care ramane in abdomen), pilozitatea pe fata si pe piept este redusa sau absenta, musculatura scheletica este slab dezvoltata, iar tesutul adipos are repartizarea de tip feminin, bazinul este lat, umerii ingusti, vocea bitonala (ca la adolescenti), talia este medie, in special datorita lungimii membrelor inferioare.
Dinamica sexuala este afectata, barbatul are
azoospermie
Coeficientul de inteligenta (CI)este aproape normal, totusi 25% din ei au un deficit intelectual variabil ; psihic au un risc crescut pentru tulburari psihocomportamentale.
Sindroame gonosomale - sindrom Turner
In sindromul Turner, retardul este inconstant, majoritatea situandu-se la nivelul de intelect la limita (CI=75-80). La femeile 45X CI este in jur de 95.
Dupa unele pareri, nereusitele scolare si profesionale ale acestor femei nu se datoreaza atat retardului cat mai ales hiperprotectiei la care sunt supuse in familie si societate, ceea ce limiteaza procesul de maturizare psihointelectuala.
Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)
La femeile XXX, CI are, de asemenea, o extindere valorica larga.
Subnormalitatea nu
este o trasatura
Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida
Bolile poligenice sunt determinate de mai multe gene aflate pe cromosomi diferiti si le exemplificam cu un defect de inchidere a tubului neural - spina bifida. Acest defect de inchidere a tubului neural este compatibil cu viata, in conditii medico-chirurgicale adecvate. Alte defecte majore de inchidere a tubului neural sunt anencefalia sau hidrocefalia, care sunt fie incompatibile cu viata fie extrem de severe.
Spina bifida este mai frecventa in Europa decat in alte regiuni. Diferenta aceasta intre populatii, intre regiuni geografice demonstreaza implicarea probabila si a factorilor ambientali, intre care se recunosc radiatiile ionizante, carentele vitaminice si infectiile materne.
Varsta mamei este cu risc la sub 20 de ani sau la peste 40. Se mai considera implicata situatia sociala a parintilor (a mamei in special) si anotimpul conceptiei (vara si toamna).
Copilul se naste cu o tumora la nivelul coloanei vertebrale. In functie de marimea si gravitatea acestei leziuni, se asociaza tulburari neurologice, paralizii ale membrelor inferioare, incontinenta urinara si anala, malformatii osoase complexe.
Conduita, in aceste boli, este de sustinere medico-chirurgicala, iar in formele grave, de sustinere psihologica a familiei.
Boli psihice - psihoze (schizofrenia)
Psihozele sunt afectiuni psihice majore, de natura endogena, care perturba grav viata psihica a individului privind raporturile acestuia cu sine insusi si cu lumea inconjuratoare. Se asociaza cu afectarea constiintei, a capacitatii intelectuale, a adaptarii sociale si a comportamentului. Bolnavul psihotic nu are constiinta bolii sale si se afla in imposibilitatea de a se integra in ambient.
Schizofrenia (gr. schizein - a imparti, a diviza ; phrenos - spirit) este o stare psihotica endogena majora, caracterizata prin disocierea personalitatii, deci pierderea unitatii coezive dintre componentele psihismului.
- bolnavul prezinta depersonalizare si derealizare prin negarea realului, indiferentism afectiv, idei delirante nesistematizate, bizarerii, stereotipii, ambivalenta.
- prezinta un polimorfism atat ca aspect, cat si ca intensitate a manifestarilor. De regula, debuteaza dupa 15 ani ; atunci cand debutul este precoce, se insoteste de o deteriorare intelectuala afectiva progresiva, care merge pana la dementa.
- este o boala comuna dupa incidenta in populatie si universala, fara limite geografice. Apare la 0,8-1% intre persoanele cu risc, neinfluentata de rasa, de cultura, de nivel de dezvoltare socio-culturala. Varsta de risc este foarte larga, intre 15-45 de ani.
- sexele sunt egal reprezentate, dar la barbati se manifesta precoce si mai grav.
- uneori, are o concentrare familiala semnificativa
Dezvoltarea prenatala
Exista mai multe teorii care explica nasterea. Primele teorii in ordine cronologica au fost cele biblice.
Intre 1600-1700 apar doua scoli care dezvolta doua teorii - ambele incorecte:
1. Scoala ovarienilor - considera ca uterul contine o serie de embrioni care se dezvolta in momentul in care intra in contact cu lichidul spermat. Insa acesta scoala nu explica cum are loc aceasta dezvoltare si de ce.
2. Scoala homunculistilor - considera ca embrionul se gaseste la nivelul capului spermatozoidului si in urma unui contact sexual el ajunge in uter, unde se dezvolta. Insa la fel, nu se dau explicatii suplimentare, de ce si cum?
Intre anii 1760 - 1800, scoala olandeza condusa de Regnier de Graaf - are prima explicatie mai corecta din punct de vedere biologic si anume ca pentru dezvoltarea embrionului sunt necesare substante care provin de la ambii parinti.
Friedrik Woolf, conducator al scolii germane, impartaseste ideea lui de Graaf.
Atat scoala olandeza, cat si cea germana reprezinta primele scoli care chiar daca dau o explicatie incompleta dezvoltarii umane, sunt cele mai apropiate de realitate.
Influentele ereditare in perioada prenatala
Genetic este determinat sexul si numarul de copii. Referitor la determinarea sexului, cromosomii masculini determina sexul copilului. Astfel, daca celulele feminine ofera cromozomul X si intr-un caz (fata: XX) si in celalalt (baiat: XY), se pot constata o serie de diferente intre cele doua sexe din primele saptamani ale perioadei prenatale: exista un risc crescut de avorturi spontane pentru un embrion masculin; dezvoltarea embrionului masculin este mai lenta comparativ cu cea a embrionului feminin.
Astfel, la 20 de saptamani dupa conceptie diferenta este de doua saptamani, la 40 de saptamani diferenta este de 4 saptamani si se continua in acelasi ritm pana la nastere. Aceasta este explicatia reala pentru faptul ca baietii sunt mai "lenesi" si se nasc mai tarziu.Aceste informatii sunt obtinute de Hutt in studii facute in 1972.
Mai exista si o serie de explicatii validate partial:
- la nivelul cromozomului X exista o serie de gene care protejeaza embrionul feminin de factori exteriori lui;
- se refera la mecanismele de imunitate care sunt diferentiate sexual si se pare ca in cazul embrionului masculin mecanismele imunitare sunt mai putin active;
- sarcinile gemelare sunt influentate genetic; gemenii pot rezulta:
- fie prin diviziunea unui unic ovul fecundat de doi spermatozoizi si atunci avem gemeni monozigoti, in marea majoritate a cazurilor avand acelasi sex, dar fiind cu siguranta, aproape identici din toate punctele de vedere (dezvoltarea fizica, cat si caractersticile psihice bazale)
- fie prin mai multe ovule fecundate de mai multi spermatozoizi si atunci avem gemeni heterozigoti care vor diferi atat fizic, cat si psihic.
Se pare ca o sarcina gemelara monozigota nu este influentata si nu este determinata de influentele exterioare.
Sarcina gemenilor heterozigoti este influentata de mediul extern, de mediul de context.
Unul dintre efectele anticonceptionalelor folosite gresit sunt sarcinile plurigemelare (7, 8).
Relatia ereditate - mediu
Ereditatea influenteaza procesul de maturare fiziologica si o serie de deficiente generate de ereditate se pot stabili ca design de cercetare prin raportare la o evolutie statistic considerata normala.
Ereditatea este cauza handicapului mental, indiferent de conditiile de mediu, de conditiile in care traieste mama, evolutia handicapului mental fiind similara atat in familiile cu un standard de viata crescut, cat si in familiile cu un standard de viata scazut.
Ereditatea este cauza unor deficiente senzoriale, cum ar fi: hipoacuzia, probleme de vedere etc.
Modele de studiu ale relatiei ereditate - mediu
Se apeleaza la studii pe animale si rezultatele se generalizeaza la nivel uman.
S-au realizat studii asupra gemenilor care au trait separat, studii care au dovedit importanta elementului genetic;
- Au fost efectuate studii asupra copiilor adoptati, dovedindu-se ca familia de adoptie (conditiile din familia de adoptie) are o influenta categoric mai mica in dezvoltarea intelectuala a copiilor, comparativ cu familia de origine;
- Cercetari asupra cosangvinitatii la nivelul familiilor, cercetari care au permis stabilirea in ce masura anumite caracteristici ale relatiilor diferentiaza intre rudele de sange si cele prin alianta;
- Studii prenatale care presupun descrierea cat mai completa
(exhaustiva) a experientelor, a activitatilor mamelor in perioada prenatala, descriere
care se asociaza cu evaluarea copiilor. S-a descoperit efectul negativ al Thalamidei
(analgezic) - calmant aparent inofensiv, care determina dezvoltarea incompleta
a masei musculare la copii (
- Un alt model discutabil etic: se fac o serie de modificari ale mediului: diete, sedentarism vs. miscare etc, urmarindu-se dupa aceea dezvoltarea copiilor. Aceasta problema se poate aborda prin studii descriptive pe populatii diferite din punct de vedere al cutumelor culturale asociate perioadei prenatale (unele considera ca mama ar trebui in acea perioada de ex, sa se alimenteze foarte bine, pentru sanatatea copilului, iar altele, dimpotriva, considera ca alimentatia trebuie sa fie foarte stricta).
Influenta ereditatii si a mediului asupra diferitelor caracteristici umane
Dezvoltarea fizica si fiziologica este determinata ereditar si se pot obtine mici variatii prin alimentatie si exercitii fizice. Referitor la inteligenta, inteligenta academica presupune un potential genetic, potentialitate care se va dezvolta ulterior, in functie de conditiile in care creste copilul. Inteligenta sociala, experentiala se formeaza in evolutie.
Personalitatea - daca o definim ca un pattern al trasaturilor comportamentale (temperamentale, emotionale si cognitive), studiile au dovedit ca temperamentul este determinat predominant ereditar.
Temperamentul priveste comportamente de tipul: functionarea biologica (orele de somn - nevoia de un anumit timp de somn, rezistenta la oboseala, nevoia de alimentatie - in diferite cantitati); sociabilitatea si capacitatea de adaptare la noi situatii, sensibilitatea la zgomot, lumina, kinestezia; dicteaza afectivitatea bazala (starea de dispozitie generala); intensitatea raspunsurilor; caracteristici de tipul introversiei/ extraversiei.
Educabilitatea
Prin termenul educabilitate, se desemneaza potentialul de formare umana sub influenta factorilor de mediu sau educationali ( Jinga, Instrate, 1998).
Interactiunea factorilor devenirii personalitatii
Majoritatea pedagogilor sunt de parere ca factorii devenirii personalitatii sunt: ereditatea, mediul si educatia. Unii autori sunt de parere ca, pe langa cei trei factori "consacrati", intervine un altul: homeorsis-ul epigenetic (Jinga, Istrate, 1998).
Aceasta conceptie s-a format inca de la jumatatea secolului nostru, ca rezultat al cercetarilor realizate de psihologici, biologici si filosofi. Noile cercetari ne obliga la nuantari, dar cu pastrarea cadrului initial de analiza.
1. Primul factor care influenteaza devenirea umana il reprezinta ereditatea. Sunt structurate trei categorii de "caractere", in zestrea umana cu care copilul vine pe lume (Jinga, Istate, 1998):
. Genotipul general - contine elemente "preformate", comune intregii specii si care se transmit pe cale genetica ( conformatia corporala, bipedismul, alte caracteristici anatomo-fiziologice);
. Genotipul individual - contine elemente de variabilitate intra-specifica; nu s-au nascut niciodata doi indivizi umani identici (culoarea ochilor, a parului, timbrul vocal etc); sunt elemente care diferentiaza infinit indivizii intre ei, in ciuda caracteristicilor comune ca specie;
. Potentialul de formare -; este preponderent de natura psihica. Exista un potential general, dar si grade de diferentiere a acestui potential.
Gradul de diferentiere poate fi:
- preformat (nivelul sau de valorificare prin educatie nu poate depasi o anumita limita);
- format (valorificarea prin educatie poate fi mai mult sau mai bine realizata).
2. Al doilea factor al devenirii umane il constituie mediul. Interactiunea dintre mediu si zestrea genetica a unui individ se numeste fenotip.
Omul se afla sub influenta mai multor tipuri de mediu (de la cel fizic-chimic pana la cel socio-uman). Mediul fizico-chimic si cel biotic il obliga sa lupte pentru supravietuire. Este dificil sa distingem astfel intre om si animal. Mediul socio-uman il obliga pe om sa respecte reguli de convietuire, care nu ii sunt transmise pe cale genetica, ci sunt achizitionate prin invatare si educatie. De aceea le poate sfida sau respecta.
In primul caz este sortit inadaptarii sociale, iar in cel de-al doilea integrarii sociale. Ambele situatii arata ca omul nu este conditionat doar de lupta pentru supravietuire.
Conditia umana obliga individul la formare pe calea educatiei, intrucat, in absenta ei, nu poate lua parte la convietuirea sociala.
3. Al treilea factor este homeorhesis-ul epigenetic. Acesta este mecanismul structural-organic care regleaza procesele de crestere si dezvoltare la nivelul interactiunilor dintre individ si mediu. El stabileste nu numai caile, ci si limitele dezvoltarii. Sfidarea normelor homeorhetice este primejdioasa.
Cercetarile evidentiaza riscul retardarii fizice si intelectuale in conditiile de nestimulare suficienta fizica, sociala si educativa.
4. Al patrulea factor este educatia. Pentru formarea umana ar putea fi considerata primul factor. Educatia este un mod de organizare a influentelor mediului socio-uman asupra individului.
Individul beneficiata de o anumita educatia spontana exercitata asupra lui. Educatia organizata se realizeaza prin institutii specializate, cea mai importanta dintre ele fiind scoala.
Educatia este posibila numai la om, deoarece ea este un proces constient, si numai membrii speciei homo au constiinta de sine.(aceasta implica realizarea conditiei de fiinta unica, irepetabila si perisabila). Pentru a persevera in viata, omul are nevoie de suport -; convietuirea.
A trai in comunitate inseamna a-ti asuma valorile acesteia, a le sluji si a le imbogati. Dar achizitia, slujirea si imbogatirea valorilor umanitatii este posibila numai pe calea educatiei, aceasta conferind individului uman, cea de-a doua natura (axiologica). Prin intermediul ei, omul isi extinde existenta dincolo de limitele biologice, devenind personalitate (individualitatea confirmata de comunitatea sociala in interiorul careia traieste pentru a-i sluji sau imbogati valorile).
Antonesei (2002) vorbeste de trei fundamente majore ale educabilitatii:
. maturizarea anatomo-fiziologica lenta a fiintei umane;
. predominanta conduitelor inteligente si invatate asupra celor instinctive;
. rolul esential al socioculturalizarii in maturizarea biologica si psihica a persoanei.
Omul are la dispozitie pentru propria sa maturizare, intre un sfert si o treime din durata intregii sale existente. El nu se maturizeaza numai anatomo-morfologic si psihic, ci si socio-cultural, pentru ca el este si o fiinta culturala, care se adapteaza activ mediului(in esenta cultural), perioada este destinata astfel educatiei. Aceasta caracteristica a fiintei umane este cel dintai fundament al educabilitatii (psihologia educatiei confirma acest lucru, incepand cu secolul XX).
Exista o stadialitate a dezvoltarii inteligentei (Piaget, 1965), dar atingerea stadiilor nu urmeaza un impuls innascut. Mai este necesara si experienta culturala, deci educatia.
Fiecare stadiu este anuntat de cel precedent, iar accederea la un stadiu nou nu este posibila fara saturarea celui dinaintea sa, aceasta saturare fiind rezultatul practicilor cultural -;educative.
Factorii fundamentali ai educabilitatii functioneaza si asociat (nu doar concomitent); astfel ca dominanta conduitelor inteligente si locul central al constiintei in viata psihica reprezinta cel de-al doilea factor al educabilitatii. (Antonesei, 2002).
Interesant de amintit sunt stadiile educatiei, stabilite de matematicianul A.N.Whitehead , in prima jumatate a secolului trecut:
. Stagiul romantic;
. Stagiul preciziei;
. Stagiul generalizarii.
a) stagiul romantic -; este momentul primei aprehensiuni a problemei de studiat, in care aceasta este traita ca noutate, iar cunoasterea nu este dominanta de procedeuri sistematice. Fiecare sistem ca atare trebuie sa fie creat din bucati ad-hoc, ca un fel de puzzle. Suntem, deci, in prezenta imediatei cunoasteri a faptului.
b) Stagiul preciziei -; reprezinta un important adaos la procesul cunoasterii. Mai este numit de Whitehead si stagiul gramaticii. Acest stagiu procedeaza prin insusirea de catre elev a capacitatii de analiza a faptelor, unitate cu unitate. Se adauga fapte noi, dar sunt fapte care deja au fost supuse analizei. Faptele din epoca romantismului relevau idei cu posibilitati de largire a semnificatiei, dar si foarte vagi, in vreme ce, in epoca preciziei, acumulam factori noi, intr-o ordine sistematica.
c) Stagiul generalizarii -; se aseamana cu sinteza hegeliana. Este vorba de o intoarcere la romantism, caruia i s-a adaugat si marele avantaj al clasificarii ideilor si a tehnicilor relevante (Antonesei, 2002).
Cel de-al treilea factor al educabilitatii consta in specificul fiintei umane de a fi o fiinta -; altfel decat celelalte fiinte, o fiinta culturala, un animal symbolicum, cum numea individul uman Ernst Cassier.
Primii doi factori ajuta la intelegerea educatiei, dar este nevoie de cel de-al treilea pentru a intelege statutul pedagogiei ca stiinta.
Pana in momentul de fata, teoria lui Piaget pare sa explice cel mai bine relatia dintre ereditate si mediu. In opinia sa, trecerea de la un stadiu la altul se datoreaza conlucrarii dintre cele doua procese:
. Dezvoltarea/devenirea sau invatarea in sens restrans (considerata proces vital si spontan)
. Educatia sau invatarea in sens larg (este provocata de stimuli externi si se limiteaza la anumite situatii).
Dezvoltarea/devenirea este, asadar, maturizare biologica, efect al experientei cu mediul, transmitere sociala si proces de reechilibrare in cuprinsul fiecarui stadiu, deci, o impletitura de factori natural-biologici si socioculturali.
In acest fel, educatia va extinde constient ceea ce fusese asimilat prin intermediul dezvoltarii/devenirii (Antonesei, 2002).
Relatia dintre educatie si dezvoltare/devenire are un dublu sens:
. masura in care educatia contribuie la dezvoltarea social-economica;
. gradul in care dezvoltarea social-economica implica schimbari si adaptari in educatie (Vlasceanu, 1981, citat de Stanciu, 1999).
In analiza relatiei educatie-dezvoltare/devenire se fac uneori greseli (Stanciu, 1999):
. se pune in evidenta functionarea eficienta a invatamantului, neglijandu-se "specificitatea sa de transmitator cultural, de modelator al unor tipuri de constiinta a valorizarii, a actiunii sociale si a relationarii interindividuale";
. viziunea sistemica ar putea conduce la o masificare si neglijare a dimensiunii individuale;
. se pierde din vedere logica proprie a actiunii individuale.
Dimensiunile educabilitatii
In literatura de specialitate se mai intalnesc si alti termeni corelativi educatiei:
. Dresaj;
. Domesticire;
. Indoctrinare;
. Salvare;
. Formare;
. Instruire;
. Invatare etc.(Cucos, 1999).
Dresajul este acea actiune care are ca obiect constituirea in fiinta preumana a unor obisnuinte, pe baza reflexelor conditionate. In plus, dresajul se face din perspectiva unor scopuri artificiale, care nu sunt de natura animalului respectiv, printr-o translatare fortata a unor comportamente cu coloratura antropomorfa, reeditate prin automatisme (Hubert, 1965, citat de Cucos, 1999).
Domesticirea este un dresaj mai complicat, intrucat el se realizeaza din ratiuni practice. Daca functia dresajului este prioritar ludica, domesticirea are finalitati utile pentru omul ce foloseste un animal domesticit. Domesticirea stabilizeaza instinctul animalului, deviindu-l de la finalitatea fireasca; ea sfarseste prin a fixa la animal niste obisnuinte care se vor transmite ereditar (Hubert, 1965, citat de Cucos, 1999).
Indoctrinarea este o forma mai ascunsa de achizitionare a unor conduite mentale, specifica perioadei primitive a omenirii, dar care continua sa fie mereu prezenta. La aceasta conditionare participa si individul respectiv, care imbratiseaza cu inocenta noul punct de vedere. Asadar, indoctrinarea presupune un anumit grad de inconstienta din partea individului (Cucos, 1999).
Salvarea este un termen specific crestinismului si se refera la desavarsirea fiintei umane prin intrarea in lumea vesnica, prin credinta in Hristos. (Cucos, 1999).
Formarea se refera la transformarea personalitatii educatului, la determinarea sau facilitarea ivirii unor noi trasaturi caracteriale, a unor conduie psihice deziderabile (Cucos, 1999).
Instruirea este un termen care subsumeaza actiunea de transmitere de informatii educatului si vizeaza mai ales latura instrumental-intelectuala. Predarea este procesul de prezentare organizata a unor cunostinte educatilor de catre cadre didactice pregatite in acest sens.
Invatarea consta in insusirea metodica de catre educati a unor cunostinte sau deprinderi cerute de profesori (perspectiva pedagogica) (Cucos, 1999) sau un ansamblu de actiuni ce pot fi incadrate sub cupola unei activitati, prin care subiectul achizitioneaza noi continuturi psihice, noi forme de comportament, ca urmare a efortului personal (perspectiva psihologica) (Filimon, 2001).
Scopul educatiei este adaptarea. Intreaga istorie a vietii pe pamant este o istorie a adaptarii. Plantele, animalele, oamenii, toti se adapteaza mediului (Antonesei, 2002).
Din momentul in care am depistat adaptarea drept, element comun de supravietuire intre om si celelalte vietuitoare, asemanarea dintre ele inceteaza. In timp ce mediul celorlalte vietuitoare este unul natural, cel al omului este unul cultural. Pentru om, chiar si mediul natural este supus culturalizarii, deci umanizarii.
Adaptarea umana este intotdeauna activa (omul modifica mediul), iar cultura este semnul cel mai important al acestei atitudini active si creatoare (Antionesei, 2002).
Omul este o fiinta culturala, si, din acest motiv, educabila. "A dresa oameni iinseamna a atenta chair la ceea ce face specificul existentei umane in lume, respectiv la statutul lor de fiinte culturale si, prin urmare, libere.
Cultura inseamna libertate. Cultura si libertatea nu semnifica, desigur, lipsa de responsabilitati si chiar constrangeri, insa acestea sunt liber asumate si normate cultural" (Antonesei, 2002).
Problematica dezvoltarii
Exista doua categorii de procese care determina modificari in dezvoltare: procese programate biologic(genetic) si procese datorate interactiunii mediului. Dezvoltarea poate fi fizica, aceasta influentand si viata interioara a individului, cognitiva (perceptie, invatare, memorie, rationament, limbaj, etc.) si psihosociala(personalitate, emotii, relatii cu ceilalti).
Controverse in psihologia dezvoltarii
Ereditate - Mediu
Aceasta se refera la cat conteaza ereditatea (genotipul) si cat conteaza mediul in care se dezvolta o persoana. Teoriile extreme sustin fie mediul ca factor exclusiv (behavioursimul) fie componenta genetica (teoriile etologice). Acestea sunt insa depasite, astazi existand un relativ consens in ideea ca exista o interactiune a celor doua componente, astfel incat nu poate fi exclusa nici una. Controversa actuala este insa in ce masura contribuie fiecare.
Continuitate - Discontinuitate
Adeptii primeia sustin ideea unei dezvoltari graduale si neintrerupte (de exemplu behaviourismul), in timp ce sustinatorii discontinuitatii afirma existenta unor stadii distincte, care implica pe langa modificarile cantitative si unele calitative. Unii sunt de parere ca copiii cresc uneori in mod continuu iar alteori in mod discontinuu.
Deficit - Diferenta
Aceasta este problema existentei sau nu a unui pattern universal pentru dezvoltare. Avocatii deficitelor s-au straduit sa stabileasca standarde si bareme pentru orice. Ideea diferentelor si a cailor alternative de dezvoltare s-a raspandit cel mai mult in ultimul timp. Aceasta considera unicitatea fiecarui copil, familie, cultura.
Etapele dezvoltarii
Perioada prenatala
Acesta se intinde de la conceptie pana la nastere. Se formeaza structura fundamentala a corpului. In acesta perioada vulnerabilitatea organismului la factorii de mediu este foarte mare.
Perioada de nou nascut si sugar
Perioada este ce cuprinsa intre 0 si 1 an. Are loc o crestere rapida a abilitatilor motorii. Sfarsitul perioadei este marcata de dezvoltarea atasamentului fata de parinti. Exista capacitatea de invatare si memorare.
Copilaria timpurie
Se desfasoara de la 1 la 3 ani. Se contureaza constiinta propriei persoane. Apare limbajul.
Varsta prescolara
Intre 3 si 6 ani sporeste forta fizica a copilului si apar independenta si autocontrolul, iar comportamentul este egocentric. Creativitatea si imaginatia sunt mai dezvoltate.
Varsta scolara mica
In perioada de 6/7 pana la 10/11 ani prietenii devin foarte importanti pentru copil. Apare gandirea logica concreta. Abilitatile lingvistice si metamoria se imbunatatesc. Cresterea fizica este incetinita.
Preadolescenta-pubertatea
Incepe la 10/11 ani si dureaza pana la 14/15 ani. Pregnante sunt modificarile fizice rapide si profunde, mai ales datorate schimbarilor la nivelul hormonal. Organismul atinge maturitatea sexuala.
Adolescenta
Se deruleaza intre 14/15 si 20 de ani. Punctul central este cautarea propriei identitati, dar apare si capacitatea de a gandi abstract..
Varsta adulta tanara
Intre 20 si 40 de ani deciziile legate de viata intima a persoanei sunt in primplan. Sanatatea fizica atinge maximul, pentru ca apoi sa se degradeze lent. Abilitatile intelectuale capata noi dimensiuni si sunt valorificate mai ales in viata profesionala.
Varsta de mijloc
Cautarea sensului propriei vieti devine centrala intre 40 si 65 de ani. Se deterioreaza sanatatea fizica si au loc modificari hormonale. Abilitatile de rezolvare de probleme practice sunt optime, fiind recunoscute de unii ca intelepciune.
Varsta adulta tarzie
Dupa 65 de ani majoritatea persoanelor sunt inca sanatoase si active, insa sanatatea se degradeaza in timp- dar apar strategii alternative de adaptare. Definirea scopului vietii este tema de maxima importanta in acesta perioada.
Abordari in psihologia dezvoltarii
Teoria lui Piaget
Jean Piaget, psihologul elvetian, a elaborat o serie de teorii referitoare la dezvoltarea umana. Sintagma teoria lui Piaget, inglobeaza de fapt mai multe teorii:
teoria dezvoltarii conceptelor de sine, obiect, spatiu, timp, cauzalitate
teoria achizitiei principiilor de asociativitate, tranzitivitate si conservare
teoria dezvoltarii stadiale a inteligentei
Piaget concepe gandirea ca actiune interiorizata. Stadiile au un loc central in teoria sa. Acestea sunt:
Stadiul senzoriomotr - 0-2 ani
Stadiul preoperator - 2-67/ ani
Stadiul operatiilor concrete - 6/7-11/12 ani
Stadiul operatiilor formale - de la 12/14 ani
Jean Piaget a fost preocupat de dezvoltarea cognitiva a copiilor.
Lev Vygotsky este un alt bine cunoscut psiholog care a fost preocupat de influenta mediului social asupra dezvoltarii copiilor.
Lawrence Kohlberg s-a aplecat asupra dezvoltarii moralitatii.
Sigmund Freud a propus stadiile psihosexuale ale dezvoltarii (valoarea epistemica a acestora este controversata).
Alti psihologi importanti ai domeniului sunt: Jerome Bruner, Urie Bronfenbrenner, John Bowlby, Mary Ainsworth, Erik Erikson, Emmy Werner.
Concluzii
Marele psiholog si umanist roman Mihai Ralea (1896 - 1964) considera ca obiectivul final este intotdeauna ittelegerea omului integral. In timpurile noastre in diverse mari centre universitare ale lumii, se constituie institute complexe consacrate studiului omului de catre diversi specialsti, astfel incat sa nu fie prezentata numai o fateta a fiintei umane, ci omul in plenitudinea tuturor insusirilor si dependentelor sale.
Personalitatea este intotdeauna unica si originala, aceasta intrucat fiecare porneste de la o zestre ereditara unica, singulara (cu exceptia gemenilor univitelini care poseda ereditaþi identice) si mai departe in campul existentei sociale, fiecare strabate un drum anume, incercand o serie de experiente variate, intrand in anumite relatii, toate avand anumite efecte asupra cursului dezvoltarii personalitatii. In realitate fiecare om are un mod propriu si concret de gandire si de simtire, totusi intre oameni nu sunt numai deosebiri ci si asemanari. Se intelege ca asemanarile nu sunt totale, iar tipurile nu reprezinta decat o schema ce permite o grupare prin aproximatie.
Personalitatea integreaza in sine organismul individual, structurile psihice umane si, totodata, relatiile sociale in care omul este implicat.
|
