Documente online.
Username / Parola inexistente
  Zona de administrare documente. Fisierele tale  
Am uitat parola x Creaza cont nou
  Home Exploreaza
Upload



















































GENETICA

biologie












ALTE DOCUMENTE

Cicuitul carbonului în natura
Violeta e o planta delicata si frumos colorata
PROTEINELE
Sistemul excretor
Virusul HIV
Specii si rase de animale
ARTROPODELE
SCHELETUL CORPULUI UMAN

GENETICĂ

                             RELAŢIILE DINTRE GENE



            Dezvoltarea unui organism dintr-un zigot cu un anumit genotip presupune un proces controlat de crestere si diferentiere celulara care are ca finalitate aparitia unui organism cu un fenotip particular. Acest proces este rezultatul interactiunilor dintre genele din genotip dar si al interactiunii dintre gene si mediu ( intern si/sau extern).

GENOTIP                                                                    FENOTIP

                                      Interactiuni:

-         intre gene alele si nealele

-         intre gene-mediu

 

RELAŢIA DE DOMINANŢĂ-RECESIVITATE DINTRE ALELE

          Relatie dintre o pereche de alele în care una dintre alele este dominanta fata de cealalta, adica, îsi exprima efectul fenotipic si în stare de heterozigotie.

            Alela dominanta determina, de regula, sinteza unui lant polipeptidic activ care participa la formarea unor proteine structurale, proteine de transport, receptori, etc.. Alelele dominante se clasifica în functie de pozitia lor pe cromozom în:

-         apare în cazul în care fenotipul formei heterozigote este identic cu cel al formei homozigote dominante, adica:  AA=Aa dar  diferit de aa

-         se înscrie în modelul mendelian de ereditate

-         s-au observat si unele exceptii: caractere umane care tind sa aiba o variabilitate de exprimare foarte larga; exprimare unei alele dominante poate fi modificata de multi factori în asa fel, încât, modelul tipic al ereditatii monogenice (mendeliene) sa nu poata fi observat; în genetica, din acest motiv, se descriu doua concepte legate de modificarea expresiei unei alele dominante: expresivitatea si penetranta.

Exceptii de la Dominanta completa

-                -                Cazul casatoriei dintre un heterozigot sanatos si un homozigot bolnav: Nt x tt  imita segregarea nn x Tn.

5.      Alelele letale - alele care în stare homozigota determina moartea organismului             înainte de vârsta reproducerii Exemplu: bSbS determina un fenotip letal - anemia falciforma (sicklemia).

RELAŢIA DINTRE GENE NEALELE

EPISTAZIA (suprimarea efectului unei gene prin actiunea altor componente din genom)

            Epistazia reprezinta o forma de interactiune între gene nealele, în care o gena mascheaza exprimarea fenotipica a altei gene situata pe un alt locussi pe un alt cromozom.

            Gena epistatica (supresoare) suprima exprimarea unei gene dominante cu care nu este alela.

            Gena hipostatica este gena a carei exprimare este suprimata.

            Exemplu:

            Grupa de sânge Bombay (numita si fenotip Bombay) este o varietate rara de grup sanguin a sistemului ABO, caz în care nu apar antigenii A, B sau O. 

O familie în care tatal are gr.A, mama are gr.aparent O (functional se comporta ca gr.O, dar genetic este BO). Se naste un copil cu gr.AB. Este exclusa infidelitatea.                     


gr.A                             Gr.aparent O



gr.AB          gr.O

Explicatia acestui caz este data de modul de aparitie al antigenelor de grup sanguin A,B si O.

Gena H (19q13) determina  sinteza enzimei fucozil- transferaza 1 care intervine în sinteza antigenilor eritrocitari A,B si O. Astfel, pentru formarea antigenelor A,B si O se pleaca de la un  substanta precursoare (o glicoproteina) asupra caruia actioneaza enzima fucozil-transferaza 1. Enzima adauga molecule de fucoza substantei precursoare care devine antigenul H. Asupra antigenului H actioneaza produsul de sinteza al genei A sau B. Antigenul H, prin adaugarea de noi molecule devine, antigenul A sau B. Gena O, fiind recesiva, nu determina sinteza nici unei enzime. De aceea, persoanele cu gr.O si HH sau Hh au antigenul H prezent pe suprafata eritrocitelor.

Fig.1 - Sinteza antigenelor eritrocitare A,B si O; aparitia fenotipului Bombay.

            În concluzie; genotipurile parentale sunt:

Tatal  HH sau Hh; AO.

Mama hh; BO. Fenotip Bombay - grupa H-deficient sau Oh

Copilul 1  Hh; AB.

Copilul 2 Hh; OO.

Gena h este epistatica, gena B este hipostatica.

POLIGENIA

            Poligenia reprezinta o interactiune între gene nealele, gene care împreuna conditioneaza un singur caracter fenotipic. Caracterul fenotipic este rezultatul cooperarii genelor nealele. Caracterele poligenice sunt caractere cantitative care nu respecta legile mendeliene ale ereditatii. Exemple: dermatoglifele, talia sau înaltimea, inteligenta, tensiunea arteriala sistolica.

RELAŢIA GENĂ-CARACTER  (genotip-fenotip)

PLEIOTROPIA (polifenie)

            Pleiotropia contrazice principiile geneticii moleculare conform carora o gena controleaza sinteza unui singur lant polipeptidic, deci are o singura actiune biochimica. Fenomenul de pleiotropie arata ca o gena poate avea efecte fenotipice multiple, distincte si neînrudite pentru ca produsul ei de sinteza poate fi implicat în mai multe cai metabolice, în momente diferite ale dezvoltarii. În genetica clinica se întâlneste pleiotropismul relational (înrudit) si pleiotropismul în mozaic(neînrudit).

Pleiotropismul relational

-         se observa o succesiune ordonata de tulburari ce duc la formarea unui anumit tablou clinic.Exemplu: anemia falciforma (Ar, gena mutanta se gaseste pe 11p) - defectul primar la nivelul genei b ( substitutia de baze) duce la aparitia genei mutante bS , a hemoglobinei S, deformarea hematiei în conditii de hipoxie, blocarea vaselor capilare, hipoxie tisulara, infarct tisular si necroza.

Pleiotropismul în mozaic

-         se observa modificari care aparent nu au nici o legatura cauzala între ele. Exemplu: osteogenesis imperfecta (AD, gena mutanta se gaseste pe 7q) - boala se manifesta cu anomalii în 5 sisteme majore: scheletic, ocular, muscular, auditiv si dentar; nanism, sclere albastre, hipotonie musculara, surditate, dinti translucizi. Explicatia diversitatii manifestarilor clinice ar putea fi data de faptul ca gena mutanta actioneaza în momente diferite ale embriogenezei, în tesuturi si primordii independente.

HETEROGENITATEA GENETICĂ

            Heterogenitatea genetica se refera la situtia în care gene (genotipuri) diferite produc fenotipuri identice sau similare (clinic nu pot fi deosebite). Heterogenitatea genetica poate fi produsa de mutatii în loci diferiti (heterogenitate de locus sau nonalelica) sau de mutatii diferite în acelasi locus (heterogenitate alelica).

Heterogenitatea nonalelica

-         analiza genealogica a diferitelor familii în care o tulburare genetica se manifesta identic evidentiaza modalitati de transmitere diferite (AD, Ar sau legat de cromozomul X) dovedind existenta unor mutatii diferite în loci diferiti. Aceste informatii sunt confirmare prin analiza directa a ADN. Exemplu:  surdomutitatea (Ar) - doi parinti homozigoti, surdomuti, au în descendenta numai copii normali. Explicatia este data de faptul ca genitorii nu sunt homozigoti pentru  aceleasi gene recesive si surdomutitatea are mai multe forme Ar .

Heterogenitatea alelica

-         mutatii ale aceleiasi gene produc fenotipuri clinice similare deosebite prin intensitatea de manifestare a afectiunii. Exemplu: beta-talasemia (Ar). Explicatia este data de faptul ca unele alele mutante nu opresc complet sinteza lanturilor b (alele b+ sau b0).

Heterogenitatea clinica (fenotipica)

-         uneori, mutatii diferite ale aceleiasi gene (în exoni diferiti) produc fenotipuri clinice diferite. Exemplu: mutatii ale genei b pot produce sicklemia sa beta-talasemia. Explicatia este data de faptul ca exoni diferiti ai genei controleaza domenii distincte ale unui lant polipeptidic care pot îndepli functii diferite.

Pleiotropia si heterogenitatea genetica modifica raportul de segregare mendelian. Lor li se alatura si fenocopia. Importanta practica a acestor fenomene o reprezinta acuratetea diagnosticului clinic si etiologic, tratamentul diferential al unei manifestari clinice.

FENOCOPIA - reprezinta o anomalie de origine mezologica care imita un fenotip de origine genetica. Individul care prezinta fenocopia are un fenotip mutant dar genotipul sau este normal. Exemplu: talidomida administrata între a 35-a si a 50-a zi de sarcina  produce focomelia. Explicatia: factorii de mediu au simulat efectul fenotipic al unei gene mutante.

 

Focomelia (absenta oaselor lungi ale membrelor).

                                               

                         













Document Info


Accesari: 18897
Apreciat:

Comenteaza documentul:

Nu esti inregistrat
Trebuie sa fii utilizator inregistrat pentru a putea comenta


Creaza cont nou

A fost util?

Daca documentul a fost util si crezi ca merita
sa adaugi un link catre el la tine in site

Copiaza codul
in pagina web a site-ului tau.




Coduri - Postale, caen, cor

Politica de confidentialitate

Copyright © Contact (SCRIGROUP Int. 2019 )