De fiecare data cand spunem "seamana cu mama" sau "are ochii mamei" ne referim defapt la ereditate sau, in limbaj stiintific, la genetica-studiul genelor.
Cea mai buna definitie a genelor este probabil cea in care genele sunt descrise ca fiind coduri biochimice.Genele sunt entitati foarte mici. Oamenii de stiinta stiu ca ele sunt purtate de cromozomi - niste structuri mici, cat un firicel, observabile cu ajutorul microscopului. Cromozomii se afla in centrul sau nuleul fiecarei celule umane. Toate aceste structuri impreuna realizeaza amprenta chimica completa a unei persoane.
Perechi identice
Fiecare om are 46 de cromozomi , aranjati in 23 de perechi, unul din fiecare pereche provenind din sperma tatalui, celalalt din ovului mamei.
Cromozomii unei perechi arata foarte asemanator ,dar nu sunt identici . Femeile au 23 de perechi identice in timp ce la barbati exista o pereche- cromozomul sexual - care nu este identic. La femei exista 2 cromozomi mari , in forma de X, in vreme ce la barbati exista unul Y, avand forma unui carlig. Aceasta mica diferenta in structura celulara este 'cheia' solutionarii dilemei daca copilul care se va naste va fi baiat sau fata. Modul in care se dispun cromozomii pentru a forma perechi, este de cea mai mare inportanta. Fiecare pereche contine gene similare si deci formele cele mai simple ale ereditatii se pot determina din perechile singulare de gene.
Genele care se comporta astfel pot sa apara in doua forme diferite, una dominanta, cealalta recesiva. De obicei, genele dominante au tendinta de a se face evidente in constructia fizica a unui individ, chiar daca sunt prezente de la un singur parinte. E nevoie de o pereche de gene recesive - cate una mostenita de la fiecare parinte- pentru ca trasatura pe care o poarta sa fie evidenta in cursul vietii.
Geneticienii au determinat un numar mare de gene recesive si dominante.
In termeni practici, asta nu inseamna ca poti prezice cu siguranta daca copilul va va mosteni parul buclat. Modul de comportare a genelor este unul aleator , gena dominanta responsabila pentru aparitia parului cret avand sanse sensibil mai mai de a transfera aceasta trasatura. Principiul de functionare ne poate ajuta insa in mod negativ- sa intelegem ca nu ne putem astepta la un copil cu par drept (daca ne-am dori asa ceva) atunci cand unul dinte parinti are parul cret, iar celalat nu.
Aceasta forma de ereditate, numita mostenire a unui singur factor , este relativ simpla si ne poate oferi informatii generale asupra sanatattii si aspectului general al viitorului copil. Spre norocul nostru, majoritatea trasaturilor normale sunt date de catre genele dominante .
Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X mai contine insa si alte gene care nu au nimic in comun cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate de sex deoarece sunt mostenite de individ in acelasi timp cu cromozomul sexual.
O astfel de gena este cea care ne permite sa distingen corect culorile . O anumita gene care se gaseste doar in cromozomul X este cea care ne face sa distingen culorile rosu sau verde. Vederea policromatica este o trasatura dominanta , iar daltonismul e recesiva. Daca un barbat are inscrisa aceasta gena in codul sau genetic , pe singurul sau cromozom X, el este cu siguranta daltonist .Daca o femeie mosteneste gena daltonismului, efectele ei sunt suprimate de caracterul dominant al celuilalt cromozom X , asta daca nu e foarte ghinionista si ar avea nenorocul de a mosteni genele anormale de la ambii parinti.
Talasemia
GENERALITATI
Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.
CAUZE
Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.
In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi
Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei care se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea de mai jos descrie modul de transmitere genetica:
TIPOLOGIE
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.
Beta talasemia
Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc
beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are
nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina.
Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana
(precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia.
Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor,
doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al
genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica
si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie
usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament.
In acest caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul
cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte
si gena cu talasemie de la celalalt parinte
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie
moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la
ambii parinti
- in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara
transfuzia de sange.
Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
- in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii
nu ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata.
Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot
parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul
survine in urma afectarii organelor precum inima
sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen
si supraincarcarea cu fier
a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.
Alfa talasemia
Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4
gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate.
Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine
dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile
din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene
lipsa sau afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente
simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator
silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala
dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn
al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o
anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa
talasemia minor.
- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o
anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub
denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu
greutate moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede.
Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie
de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa
talasemia majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte
de nastere,
in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest
caz se numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops
fetal).
Simptome Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care
sunt:
- slabiciune
- oboseala
- ameteala
- paloare tegumentara
- icter (culoarea galbena) a pielii
si a sclerei (albul ochiului)
- urina inchisa la culoare
-lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la
copil)
- bataie mai rapida a inimii decat normal
-lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
- cefaleea (durerea de cap)
- tiuit in urechi
- durere in piept
- febra usoara
- limba cu sensibilitate crescuta.
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley)
prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este
cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de
dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de alimentatie,
febra
frecventa si diareea. In
lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in
timp urmatoarele probleme:
- o fata deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in
interiorul oaselor
- hepatosplenomegalie (ficat
si splina
marite)
- oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale
membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
- infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal
si antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii
- afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul
timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in
timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a
reduce nivelul de fier din organism
medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din
organism si-l elimina prin urina.
Tratamentul in talasemie
depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa.
Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala
hemoglobinei H) se poate trata cu:
- acid folic (o vitamina
de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece
majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta
care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna
aprovizionare cu eritrocitele
- transfuzii de sange
in cazul in care organismul trebuie sa faca fata
unui stres,
precum o infectie
- trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier
din organism,
deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt:
- suplimente de fier sau multivitamine
care contin fier
- medicamentele folosite in tratamentul
malariei (aminochinolone sulfate)
- antibioticele sulfonamide
- vitamina C, care favorizeaza absorbtia
fierului din alimente.
Talasemia severa se trateaza cu:
- transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome
inca din primele 6 luni de viata
si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca
efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti
chelatori
- acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite;
la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele
lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid
folic se epuizeaza mai repede.
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
- splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei
- transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca
talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate
excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din
organism) este uneori necesara in urma unui transplant
de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism
- transplant de celule stem
- rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul
ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa;
donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.
Celiachie
Celiachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani în România, a fost considerat mult timp ca fiind o boala a copilului, care se vindeca odata cu trecerea timpului. Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20 de ani au contrazis aceastǎ pǎrere. Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor de diagnostic, care au dus si la clarificarea originii uneiboli de piele numita dermatita herpetiforma Duhring. Un bolnav care sufera de celiachie este numit un celiac, sau o persona celiaca.
Numita si boala celiaca, afectiunea apare sub formele de celiachie a copilului si celiachie a adultului (sau sprue indigena), la care se adauga Dermatita herpetiforma Duhring cu exteriorizare pe suprafata pielii. Este o afectiune/boala a aparatului digestiv, mai exact a intestinului subtire. Nu este o boala contagioasa, dar este ereditara si constǎ într-o intoleranta alimentara la gluten. Glutenul este, în sens medical, denumirea cumulativa pentru proteinele din urmatoarele cereale cu spic : grâu, orz, secara si hibrizii lor sau cerealele mama. Proteinele acestor cereale sunt toxice pentru persoanele care au dezvoltat aceasta intoleranta alimentara. Ovazul este îngaduit celiacilor în cazul în care este crescut separat de grâu, orz si secara, iar terenul în care este cultivat nu contine urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale precum meiul, durra, orezul sau porumbul, precum si pseudocerealele teff, hrisca, quinoa etc., nu sunt toxice pentru organismul uman afectat. Glutenul este acel liant alimentar din grâu care îi da pâinii capacitatea de dospire. Organismul persoanei celiace se apǎra de gluten prin formare de anticorpi. Acestia pot fi determinati în laboratorul de analize. Celiachia nu se vindeca, boala odata aparuta ramâne pe toata durata vietii. Pot disparea în timp doar anticorpii si simptomele bolii, care însa reapar atunci când se consuma iar cereale cu spic, care sunt interzise.
Frecventa bolii în populatie în tarile în care se consuma zilnic grâu este de 1/100 la 1/300, asa cum au demonstrat statisticile actuale efectuate de cercetatori. Poate aparea la orice vârsta daca exista o predispozitie genetica. Cauzele aparitiei diferentiate la cei predispusi nu se cunosc în totalitate la aceasta data. Apare mai frecvent la sugari dupa introducerea fainosului (înaintea vârstei de 6 luni), mai ales la cei alaptati artificial de la o vârsta foarte frageda, dar si la adolescenti, în timpul sarcinii sau armatei, dupa traume fizice sau psihice. Pe scurt, celiachia poate aparea în toate etapele vietii care solicita suplimentar corpul celui predispus.
Simptomele descriu în mare doua tipuri de boala:
Celiachia acuta - care apare cel mai des la copii sub forma unei crize celiace cu : diaree, oboseala, stagnare în dezvoltare, anemie, abdomen marit, contrastant cu restul membrelor, care au o dezvoltare musculara redusa. Este la ora actuala cea mai des diagnosticata pentru ca este zgomotoasa, crizele celiace fiind însotite si de deshidratare si anemie din cauza diareei. Necesita interventia imediata a medicului, de multe ori în stationar. Nerecunoasterea si netratarea adecvata are de multe ori sfârsit letal. Frecventa celiachiei acute este relativ redusa, motiv pentru care celiachia nu este mediatizata îndeajuns în populatie si nici chiar în lumea medicala.
Celiachia subacuta - se cosidera ca celiachia subacuta este subdiagnosticata. Simptomele sunt: abdomen marit, dar mai putin contrastant ca la celiachia acuta, scaune nedigerate adecvat, uneori diareice, alterior cu constipatie, scadere în greutate sau dimpotriva supraponderabilitate, oboseala cronica, lipsa cronica de vitamine si minerale, scaderea proteinelor din sânge, caderea prematura a dentitiei, fracturi repetate, osteoporoza, amorteli inexplicabile ale extremitatilor. Se trateaza de regula în mod repetat urmatoarele boli : malnutritia, anemia, spasmofilia si osteoporoza, prin acestea tratându-se însa doar simptomele.
Dermatita herpetiforma Duhring are aceeasi cauza, dar anticorpii ataca în primul rând pielea celui afectat, restul simptomelor, inclusiv malnutritia, putând lipsi de multe ori chiar complet.
Boala celiaca poate aparea alaturi de: diabet insulinodependent, sindrom Down, sindrom Turner, epilepsie precum si alte afectiuni autoimune.
Diagnosticarea are doua etape:
Prima etapa - este de prezumptie, banuire a bolii celiace. Diagnosticul prezumptiv este pus de regula de medicul de familie atunci când constata unul sau mai multe din simptomele mai sus enumerate, care se agraveaza, nu dispar în timp sau se repeta la intervale scurte.
Etapa a doua - în care diagnosticul este pus de medicul specialist pediatru, gasto-enterolog sau dermatolog, la care se fac analize specializate de anticorpi specifici celiachiei, care se certifica printr-o biopsie de jejun. Aceasta arata mucoasa digestiva deteriorata.
Se stie ca deja consumul zilnic a câtorva zeci de miligrame de gluten poate duce la distrugerea mucoasei. Aceasta cantitate este inclusa aproximativ si echivalent prezenta în greutatea unui biscuit clasic.
Nu se începe alimentatia fara gluten fara un diagnostic corect, pentru ca alimentatia fara gluten duce inevitabil la falsificarea rezultatelor analizelor de laborator.
Tratamentul consta în eliminarea completa si definitiva a tuturor produselor care contin gluten.
Sunt interzise toate produsele din comertul alimentar de larg consum care contin sau pot contine proteine de grau, orz, ovaz, secara si hibrizii lor, respectiv: faina , gris, pâine, macaroane, biscuiti, napolitane, prajituri, sosuri, mustar, precum si dulciuri, mezeluri si brânzeturi cu asemenea adausuri sau cu gluten din motive tehnologice, berea si borsul. Atentie la înghetata, pufuleti, muesli, chipsuri, fulgi de porumb, produse cu malt fara origine declarata, deoarece maltul poate fi produs din oricare cereala. Trebuie întotdeauna citita lista de ingrediente. Glutenul poate fi prezent în multe produse unde nu ar putea fi banuit initial. Prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de producator conform legislatiei în vigoare.
O atentie deosebita trebuie acordata unei posibile contaminari industriale sau casnice în cazul în care se folosesc aceleasi utilaje, linii tehnologice si recipiente atât pentru produsele cu gluten cât si pentru cele fara gluten. Nu sunt sigure alimentele fara gluten neverificate dupa producere si ambalare, atunci când sunt produse în aceleasi fabrici unde se produc si cele din grâu, orz, ovaz si secara.
Sunt permise: toate legumele (deci inclusiv soia si faina de soia, nautul), fructele, carnea, laptele de orice fel, nucile, iar dintre cereale: porumbul, orezul si pseudocerealele, amidonul din cartofi, porumb. Mezelurie, brânzeturile, semipreparatele, conservele trebuie verificate citind lista de ingrediente. Faina de grâu din sosuri se poate înlocui cu amidon de porumb. Glutenul trebuie substituit în alimentele fara gluten prin alti lianti alimentari.
Acesti lianti alimentari alcatuiesc împreuna cu pseudocerealele, porumbul si orezul, amidonul si alte ingrediente (în functie de reteta producatorului) faina fara gluten, din care se produce pâine, prajituri, napolitane, biscuiti, blaturi de pizza, etc. Acestea înlocuiesc în totalitate produsele din grâu, atât ca aspect cât si ca valoare nutritiva.
Pentru obtinerea unei securitati maxime a alimentelor fara gluten este nevoie de multa munca de culegere de informatii, de informare, de prelucrare si distribuire a informatiilor despre celiachie în rândul producatorilor alimentelor de larg consum . Aceasta este posibil doar prin munca tuturor celor interesati si prin crearea unei legislatii adecvate. Legislatia cuprinde normativele care se refera la alimentele de larg consum si alimentele dietetice (sau numite azi "alimente pentru persoane cu nevoi speciale"). Alimentele dietetice sunt acele alimente verificate în laborator care au de regula pe ambalaj sigla spicului de grâu barat, acordat sub licenta speciala (vezi AOECS), pentru evitarea contaminari produsului în timpul productiei.
Cereale interzise pentru celiachi
|
grâu |
orz |
secara |
Ovazul este îngaduit celiacilor în cazul în care este crescut separat de grâu, orz si secara, iar terenul respectiv nu contine urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale precum meiul, durra, orezul sau porumbul, nu contin gluten.
Celiacul corect tratat, care respecta o alimentatie lipsita de gluten, este un om sanatos. Acesta nu va mai prezenta nici un simptom al bolii, poate efectua orice activitate, poate urca pe munti, poate avea familie cu copii, pe scurt, poate duce o viata normala.
În caz contrar:
(a) Dispar rezervele de proteine, vitamine si minerale si apar simptomele de malabsorbtie.
(b) Sistemul imunitar (de aparare) oboseste, cel afectat e mai sensibil la viroze si infectii.
(c) În timp, dupa ani de zile, se poate mari de 5 pâna la de 11 ori probabilitatea unui cancer de tub digestiv sau sistem limfatic (în functie de tipul de cancer).
(d) La pacientul adult creste permanent perioada de recuperare sub regim fara gluten, putând sa se ajunga pâna la urma la o situatie în care sa nu mai fie posibila refacerea mucoasei digestive.
Primul punct poate fi rezolvat printr-o medicamentatie adecvata (din cauza malabsorbtiei sunt de preferat injectiile). În ultimele trei cazuri nu mai exista multe sanse de vindecare, pentru ca un sistem de aparare obosit nu poate da randamentul cerut de atacurile din exteriorul si interiorul corpului.
ADHD
ADHD apare grupat
in familii, fiind o afectiune cu inalta ereditabilitate (76-80%). Rudele de
gradul I si II ale pacientilor cu ADHD au riscul de 5 ori mai mare pentru ADHD,
iar copiii unui parinte cu ADHD pot sa aiba in proportie de 50%, la randul lor,
ADHD.
Ce inseamna ADHD?
Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare de
comportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie si
dificultati in desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu ADHD
are o capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine asupra
lucrurilor care nu sunt extrem de interesante; are dificultati in a-si controla
imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat la scoala sau la masa, fiind
mereu pe picior de plecare si agitat.
Exista oare ADHD?
Majoritatea specialistilor sunt de acord ca anumiti copii care au o afectiune a
creierului care ii face sa fie extrem de hiperactivi, impulsivi si neatenti.
Ce conduce la ADHD?
Nu exista nici o indoiala: copiii care nu sunt atenti, care sunt hiperactivi si
imulsivi ii streseaza foarte mult pe parinti. Unii parinti ai copiilor cu ADHD
sunt priceputi pentru a-i ingriji, altii mai putin. Insa nu exista nici o
dovada ca parintii ar putea cauza ADHD. Un copil rasfatat, care nu a fost
niciodata invatat sa accepte un refuz sau sa astepte pentru a primi ceea ce isi
doreste, se poate comporta in asa fel incat sa para ca are ADHD. Majoritatea
copiilor cu ADHD au fost crescuti in limite rezonabile si cu o disciplina
normala, dar pur si simplu nu au raspns la fel ca majoritatea copiilor.
ADHD este o afectiune medicala si nu o consecinta a unei atitudini
necorespunzatoare din partea parintilor. Simptomele ADHD apar inaintea varstei
de sapte ani, adesea manifestandu-se cu intensitate maxima în primii doi ani de
scoala.
Diagnosticul de ADHD
Nu exista nici o analiza sanguina sau test cerebral pentru diagnosticul ADHD.
Medicii se bazeaza pe informatiile pe care le primesc de la parinti, profesori
si pe propriile lor observatii. Un medic care incearca sa stabileasca
diagnosticul de ADHD ar trebui sa primeasca informatii de la cel putin un
parinte si un profesor, prin inerviu, chestionar sau sub forma de descriere
scrisa. Medicul ar trebui sa tina cont de istoricul dezvoltarii fizice si
psihiatric al
copilului, antecedentele familiale, sa discute cu copilul
si sa efectueze un control medical amanuntit.
Tratamente pentru ADHD
ADHD nu este inca vindecabil, dar cu siguranta este tratabil. Copiii cu ADHD nu
au nevoie doar de ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care ii poate
aduce la un nivel de atentie si la un comportament similar cu al colegilor fara
ADHD.
Exista multe tipuri de tratamente disponibile pentru copiii care au ADHD.
Majoritatea copiilor beneficiaza daca li se administreaza mai multe tratamente
in acelasi timp. De obicei medicul incearca sa trateze copilul cu medicamente
si in acelasi timp discuta cu parintii si profesorii pentru a incerca sa le
modifice comportamentul fata de copil.
Exista suficiente dovezi ca medicametele reprezinta cel mai eficient tratament
pentru simtomele ADHD, insa si consilierea psihologica si alte terapii
non-medicamentoase sunt importante.
Ce se intampla cu copiii cu ADHD?
Cu un tratament medical si o educatie potrivite, copiii cu ADHD ar trebui sa
fie capabili sa reuseasca foarte bine in viata. Pe masura ce cresc,
caracteristicile care i-au facut sa aiba atat de multe probleme la
scoala:spontaneitatea, energia, abilitatea de a se gandi la mai multe lucruri
de-o data, ii poate ajuta bine la locul de munca. Copiii care au si alte
probleme pe langa ADHD, cum ar fi depresie sau tulburari grave de invatare, au
mai multe dificultati si necesita mai mult sprijin din partea celorlati.
Ce puteti face?
Daca aveti un copil cu ADHD, discutati cu medicul sau cu un specialist. La fel
ca in cazul unei oricarei afectiuni medicale sau tulburari de dezvoltare, cu cat
stiti mai multe, cu atat mai bine veti fi in stare sa colaborati cu medicii, cu
profesorii si cu alti specialisti pentru a va ajuta copilul sa se dezvolte cat
mai bine.
Copil cu Sindrom Down
Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealata de la mama.
În , geneticianul de origine franceza, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un numar de 47 de cromozomi. Un "Sindrom" reprezinta o colectie de semne si caracteristici. Denumirea " Down" provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul , cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit. În fiecare zi în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamna ca un copil dintr-o mie sufera de acesta afectiune. În România nu exista o statistica, dar având în vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de învatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat în momentul nasterii cât de grav va fi.
Pâna în acest moment nu se cunosc cauzele prezentei cromozomului suplimentar numarul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatalui. Cel mai frecvent întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscuta si sub denumirea de Trisomie 21 primara sau Trisomie 21 normala), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Atunci când acest ovul sau sperma fuzioneaza cu un ovul sau sperma normala, prima celula a dezvoltarii copilului are 47 de cromozomi în loc de 46, si în consecinta celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu exista nici o modalitate de prezicere daca o persoana este predispusa în producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi. Este cunoscut faptul ca la mamele mai în vârsta riscul de a da naste unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul ramâne în continuare necunoscut.
Trisomia 21 standard nu este ereditara. Totusi, odata ce ati nascut un copil cu Sindrom Down probabilitatea sa aveti un alt copil cu aceeasi afectiune este destul de mare. Per ansamblu aceasta probabilitate este între 1 la 100 si 1 la 200, care este în mod considerabil mai redusa decât probabilitatea sa-i spunem de a avea gemeni pe neasteptate.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare vârstei,hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent.Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor închide cu întârziere.Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata.Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus si înafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus. Toti nou-nascuti cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului)(2). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3).Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice vârsta (4).Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si îngusta. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa.Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian).Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6).
HEMOFILIA (BOALA CHRISTMAS)
GENERALITATI
Hemofilia este o boala
hematologica genetica
care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt
mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze
normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism
si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena
hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite
anormalitati ale factorilor coagularii.
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al
coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar
majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este
nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al
coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3
grade de severitate, desi se poate trece din unul in altul.
Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al
coagularii produsa si tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea.
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai
mult. Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau
o interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva
- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in urma
unei luxatii sau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de
normal. Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un
motiv aparent (spontan).
Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ
la fel pe toata durata vietii. Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor
avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu
este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi
impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze
normal.
CAUZE
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei
perechi de cromozomi. Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat.
Este numita astfel pentru ca defectul este situat pe cromozomul X. Tatii
transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar
mamele sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin
mostenirea genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele
necesita mostenirea genei defecte de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia
acestuia. Cu cat exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii,
cu atat este mai severa hemofilia.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are istoric
familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in
care un cromozom normal dezvolta o
anomalie (mutatie) care afecteaza gena
ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu o astfel de
mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar femeile sunt
purtatoare.
FACTORI DE RISC
Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul
aparitiei hemofiliei la un copil depinde de materialul genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor
care se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau
spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti. Cercetatorii nu cunosc motivele
de ce apar aceste mutatii la unii oameni.
SIMPTOME
Simptomele bolii sunt
observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu prezinte simptome pana
tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt
aceleasi.
Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa
administrarea vitaminei K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas)
frecvent
- hematurie sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica
Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:
- caldura locala si prurit mancarime) in articulatii la
debutul hemartrozei. Aceasta se numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza,
disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere majora
- edem si inflamatie a articulatiei,
cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade continua pot
duce la durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi
observata la primii pasi ai sugarului .
Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:
- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari
Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la
nivelul antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de
mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment.
Sindromul de compartiment este o urgenta medicala care
necesita un tratament rapid, pentru a
preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.
Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie
MECANISM FIZIOPATOLOGIC
In hemofilie, sangele nu se
coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai
greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de
sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile minore nu
cauzeaza intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul
cavitatii bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe
ori fara o accidentare precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la
persoanele cu hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate
intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si gleznei.
Uneori, o singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel mai
des.
Un alt simptom frecvent al
hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care poate fi de
la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si
cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din aceste motive, o persoana cu
hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului
necesita tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente
de sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi
excesive de sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata
hemofilia, persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata
CONSULT DE SPECIALITATE
Se cere consultul de specialitate daca apar urmatoarele
simptome:
- echimoze produse cu usurinta
- o plaga care nu se opreste usor din sangerare
si continua sa curga lent sange
- limitarea miscarii si edeme la extremitati.
Daca se cunoaste deja diagnosticul de hemofilie se iau urmatoarele
masuri:
- tratament de urgenta in cazul ranilor de
la nivelul capului. Se suna la serviciile medicale de urgenta sau se prezinta
imediat la spital cand acest lucru se intampla. Daca se cunoaste protocolul de
tratament si acesta este disponibil la domiciliu, se incep injectarile
- se suna medicul specialist daca exista altfel de accidentari mai ales in
cazul in care nu se stie exact daca este nevoie de tratament.
PROFILAXIE
Deoarece este o boala
ereditara, hemofilia nu poate fi prevenita. Daca unii dintre membrii apropiati
ai familiei au hemofilie
sau sunt
purtatori sanatosi, se va cere sfatul genetic al unui specialist in bolile
transmise genetic (genetician medical), in cazul in care se doreste un copil,
inainte de aparitia sarcinii. Un consilier pe probleme genetice va spune
cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie si cat de severa va fi
aceasta.
Daca aceasta boala exista deja, se va mentine o stare cat mai buna de sanatate, o greutate
constanta, limitarea stresului in articulatii, lucru care poate produce hemartroza. De asemenea, se va
consulta medicul specialist in crearea unui model de exercitii fizice pentru
persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic zilnic creste forta musculara si
ajuta la prevenirea hemoragiei.
Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat poate conduce la
incapacitati severe.
|
