FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK

SEMMELWEIS EGYETEM - ANATÓMIAI-, SZÖVET- ÉS FEJLŐDÉSTANI INTÉZET

FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK

Jelen felsorolás a tananyaghoz kapcsolódó kiegészítő segédlet; nem tartozik a törzsanyaghoz. Célja a fontosabb és a normál fejlődési folyamatokból egyszerűen levezethető re 313v214d ndellenességek bemutatása.

(Az egyes témakörök végén zárójelben a Szentágothai-Réthelyi Funkcionális Anatómia tankönyvben megemlített rendellenességek felsorolása található.)

I. MOZGÁSSZERVEK

1. Chondrodystrophia (achondroplasia)

Oka: a chondralis csontosodással fejlődő csontok növekedési porca nem képes normálisan proliferálni. Ennek eredménye a törpenövés. A végtagok csöves csontjai rövidek és vastagok lesznek (a periostealis csontosodás ép marad). A koponyaalap és az orrtok növekedése szintén visszamarad.

2. Marfan-syndroma, arachnodactylia

A növekedési porc proliferációs zónája fokozott burjánzást mutat, így magasnövés, hosszú végtagok és póklábszerű ujjak alakulnak ki. Társulhat szem- és cardiovascularis fejlődési rendellenességekkel is.

3. Osteogenesis imperfecta

A mesenchymalis rendszert érintő általános megbetegedés; a kollagénszintézis zavara miatt a periostealis csontképzés kóros. Már az intrauterin életben többszörös csonttöréseket eredményez, súlyos formája korán halálhoz vezet. Az általános kötőszöveti betegségre utal még a scoliosis, az ízületek lazasága és a sclera vékonysága ("kék sclera " - az érhártya áttűnése miatt) is.

4. Pectus excavatum (tölcsérmellkas)

A mellkasfal behúzódását a kétoldali sternalis léc összenövésének zavara okozza.

Pectus carinatum (tyúkmellkas)

A sternum előre való kiállását szintén a sternalis lécek kóros egyesülése okozza.

5. Costa cervicalis

A nyaki gerincről eredő borda; leggyakrabban a VII. nyakcsigolyához csatlakozik. Lehet teljes (a manubrium sternivel ízesülő) vagy csökevényes borda. Jelentősége: a hiatus scaleni képleteire nyomást gyakorolva a felső végtagra kiterjedő sensoros és motoros károsodást (főként a tr. inferior--n. ulnaris ellátási területén), illetve vérellátási zavart (a. subclavia) okozhat.

6. Meromelia, phokomelia

A végtagbimbók kialakulásának zavara. A kéz vagy a láb közvetlenül a törzsből ered (fókakéz, -láb). A thalidomid (Contergan-tabletta) egyik súlyos teratogén mellékhatása volt.

7. Syndactylia

Az ujjak szétválása nem történik meg. Leggyakoribb a kéz III. és IV. ujja között. Syndactylia cutanea: csak az ujjak lágyrészei kapcsolódnak össze; syndactylia ossea: csontos összeköttetés van az ujjak között.

8. Polydactylia

Számfeletti ujj megjelenése a kéz radialis vagy ulnaris szélén.

9. Coxa vara congenita

A collum femoris csontosodási zavara miatt a collodiaphysealis szög a normálisnál kisebb. A trochanter maior közelebb kerül a csípőlapáthoz, így a csípőabductorok (m. gluteus medius, minimus) insufficienssé válnak, a járás kacsázó lesz.

10. Pes equinovarus congenitus (dongaláb)

A láb leggyakoribb fejlődési rendellenessége. Az equinus-helyzet (lóláb) a láb flexiós tartása. Az alsó ugróízület és a talp adductiós helyzetben van (varus). A flexorok inai és az ízületi szalagok ebben az állásban megrövidültek.

11. Szám feletti csontok a lábon

A prehisztorikus embernél és az állatoknál gyakran megfigyelhetőek járulékos csontok. Megjelenésük a mai embernél atavisztikus jelenségként fogható fel. Jelentőségük: röntgenfelvételen ''törést" utánozhat a különálló csont. Leggyakoribb az os tibiale externum az os naviculare medialis oldalán.

(Tankönyv / TK / : sternalis lécek egyesülési zavara; scaphokephalia, turrikephalia; chondrodystrophia; dysostosis cleidocranialis; veleszületett csípőízületi ficam)

II.KERINGÉSI SZERVEK

1. Coarctatio aortae

Az arcus aortae / aorta descendens határ jelentős fokú szűkülete, rendszerint az a. subclavia sinistra eredése alatt. Felléphet a ductus (ligamentum) arteriosus Botalli előtt és mögött (pre- és postductalis forma). Az alsó végtagon a vérnyomás a normálisnál alacsonyabb, a felső végtagon pedig magasabb lesz (fiatal hypertóniás betegnél ezért szükséges ellenőrizni az alsó végtag vérnyomását és pulzusát is). Az alsó testfél keringését a hatalmasan kitágult collateralis-hálózat erei (a. thoracoepigastrica, aa. epigastricae, aa. intercostales) biztosítják.

2. Fallot-tetralógia

Súlyos, kombinált szívfejlődési rendellenesség. Lényege két fejlődési hiba: kamrai septumdefectus (az aorta jobb billentyűje alatt) és a truncus pulmonalis stenosisa. Mindezek következménye, hogy az aorta "lovagol" mindkét kamra fölött (mindkét kamrából kap vért) és a jobb kamra fala a kiáramlás nehezítettsége miatt erősen megvastagodik, hypertrophizál.

3. "Vascular ring" (érgyűrű)

A tracheát és az oesophagust közrefogó, leszorító érhurok.Légzési és nyelési nehézségek forrása lehet. Okozhatja:

- jobb oldali aortaív (az aorta nem balra, hanem jobbra fordul és a lig. arteriosum Botallival gyűrűszerűen közrefogja a légcsőt és a nyelőcsőt);

- kettős aortaív (az aorta primitiva ascendens a jobb oldalon is megmarad, így az aorta -eredése után- két ágra válik, majd ismét egyesül. A két ág között helyezkedik el a trachea és az oesophagus.).

4. Bal oldali, illetve kettős vena cava superior

A bal ductus Cuvieri és a vena cardinalis superior sinistra proximalis szakaszának megmaradása okozza. A bal vena cava sup. a sinus coronariusba ömlik.

(TK: dextrocardia, ectopia cordis, pitvari és kamrai septumdefectusok, nagyerek teljes transpositiója, ductus art. Botalli nyitvamaradása)

III. NYIROKSZERVEK

1. Melléklép

Járulékos lépszövet (lien accessorius) fejlődhet a lig. gastrolienale, az omentum maius vagy a pancreasfarok területén. Lépeltávolítás (splenectomia) esetén gondolni kell erre a lehetőségre is.

2. Thymus-aplasia

A thymus teljes hiánya esetén a cellularis immunitás (T-lymphocyták) súlyos defektusa miatt a sorozatos fertőzések okozzák a beteg halálát. A szintén III. és IV. garattasakból fejlődő mellékpajzsmirigyek hiánya is gyakran társul a thymus-aplasiához

(TK: - )

IV. EMÉSZTŐSZERVEK

1. Stenosis - atresia

Lumenes szervek szűkülete - elzáródása.

-Oesophagus-atresia: a nyelőcső egy szakaszának elzáródása (valószínűleg intrauterin vérellátási zavar miatt) ; a tracheával közös fejlődése miatt gyakran kombinálódik oesophago-trachealis fistulával.

-Intestinalis atresia: a bélrendszer rövidebb-hosszabb szakaszán a lumen elzáródása (vékonybelek esetében a kóros bélszakasz nagysága valószínűleg attól függ, hogy mekkora területet ellátó árkádrendszer károsodott).

-Anus-atresia (a cloaca-membran megmaradása okozza)

-Epeút-atresia: az intra-, vagy az extrahepatikus epeútrendszer elzáródása.

2. Fogak számának eltérései

A fogcsírák osztódása vagy összeolvadása eredményezheti a fogak számbeli anomáliáit.

3. Pancreas anulare

A ventralis pancreastelep forgási rendellenessége miatt a pancreas gyűrűszerűen körülnövi a duodenum pars descendensét.

4. Pancreas divisum

A dorsalis és a ventralis pancreastelep nem egyesül, két külön kivezetőcső-rendszer (caput pancreatis ill. corpus pancreatis területéről) működik.

5. Megacolon congenitum (Hirschprung-betegség)

A colon hosszabb-rövidebb szakaszába (leggyakrabban a rectumba) nem vándorolnak be a neuroblastok, így ott a parasympathicus plexusok ganglionsejtjei hiányoznak.Emiatt az érintett (aganglionaris) szakaszon nincsen normális perisztaltika, a lumen igen szűk. A feltorlódó béltartalom a proximalisabb, egészséges bélszakaszt abnormalisan kitágítja (innen ered a betegség neve).

6. Mucoviscidosis (cysticus fibrosis)

Az exokrin szekréció egész szervezetre kiterjedő zavara: a termelt váladék túlságosan sűrű, viscosus; emiatt elzáródnak a kivezetőcsövek s a mirigyek parenchymája degenerálódik. Legkifejezettebb a pancreas exokrin állományában, a tüdő-, a bél- és a verejtékmirigyekben.

(TK: nyúlajak, farkastorok; branchiogen cysta és fistula; omphalokele, tökéletlen rotáció, fordított irányú rotáció; cecum végleges vándorlásának elmaradása; ductus omphaloentericus megmaradása; végbél-agenesis, -stenosis, -atresia; végbél-hüvely és -urethra rendellenes összeköttetések)

V. LÉGZŐSZERVEK

1. Choanalis atresia

A nasopharynxot hámlemez vagy csontos-porcos sövény zárja le. Ha mindkét oldalon megvan, légzési-szopási akadályt okoz.

2. Tüdő-hypoplasia

A tüdőszövet fejletlen, főleg bronchusokból áll. Gyakran társul veleszületett rekeszsérvhez (ilyenkor a mellüregbe jutó hasi szervek nyomása miatt nem tud kifejlődni a tüdő).

(TK: deviatio septi nasi)

VI. UROGENITALIS SZERVEK

1. Ren lobatus

A vese felszínén behúzódások látszanak az embryonalis lebenyezettségnek (a metanephrogen köteg segmentáltságának) megfelelően.

2. Ren arcuatus (patkóvese)

A vesék alsó pólusuknál összenőttek. Valószínűleg a primer veseerek megmaradása nem teszi lehetővé a vesék felszállását és elforgását.

3. Polycystás vese

Kétoldali megbetegedés, amelyet valószínűleg a metanephrogén hólyagokból kialakuló multiplex cysták okoznak.

4. Dystopia renis

A vese nem a megszokott helyén, hanem más (S, L vagy Th) segmentumban található. Uretere rövid (ellentétben a ptosis renis normális hosszúságú, de a vese lesüllyedése miatt kanyargóssá váló ureterével). Az ureterbimbó rendellenes növekedése okozza.

5. Congenitalis vesico-ureteralis reflux

Vizeléskor a hólyagból az ureterbe áramlik vissza a vizelet, mert az ureterek terminalis szakasza szinte merőlegesen, rövid intramuralis lefutás után nyílik a hólyagba.Az ureter és a trigonum vesicae izomzatának kóros fejlődése okozza a zárófunkció elégtelenségét.

6. Ureter duplex (kettős ureter)

A Wolff-csőből két ureterbimbó (Kupffer-cső) ered.

Ureter fissus (osztott ureter)

A Wolff-csőből kialakuló ureterbimbó (Kupffer-cső) két részre válva fejlődik tovább.

7. Az urachus visszafejlődésének rendellenességei

Urachus-fistula: a hólyag folytatódik az urachusjáraton keresztül a köldökig.

Urachus-diverticulum: A vertex vesicae területén kiöblösödő hólyagfal (az urachus kezdetének maradványa).

Urachus-cysta: az urachus önálló szakasza marad meg.

8. Extrophia vesicae urinariae

A hasfal alsó része (symphysis, izomzat) nem záródik, a hasadékon keresztül a szintén nyitott hólyag nyálkahártyája látszik. Valószínűleg az urogenitalis hasadék hiányos egyesülése okozza.

9. Hypospadiasis

A két ivarredő egyesülése elmarad, ezért az urethra a penis alsó felszínén (vagy akár a scrotumon ill. a gáton) nyílik.

Epispadiasis

Az ivargumó fejlődési rendellenessége: az urethra a penis dorsalis oldalán nyitva marad.

10. Phymosis

A praeputium és a glans szorosan összenőve marad, a praeputium szűk nyílása vizeletürítési nehézséget és váladékpangást (penisrák!) okozhat.

12. A kétoldali Müller-csövek egyesülésének zavara

különböző mértékű kettőződéseket eredményezhet:

-uterus septus (a méh üregében sövény marad);

-uterus duplex (a méh kettőzöttsége);

-vagina duplex (a hüvely kettőzöttsége).

13. Atresia hymenalis

A szűzhártya teljesen zárt.

(TK: ren lobatus; cryptorchismus; veleszületett lágyéksérv; gonádok fejlődési zavarai, intersex állapotok; genitalis csatornák és a külső nemi szervek kóros fejlődése - uterus kettőzöttsége, hüvely hiánya - ; hypospadiasis)

VII. A REKESZ

1. Hernia diaphragmatica congenita

Rekeszsérvek alakulhatnak ki a rekesz gyenge pontjain, illetve a canalis pleuro-peritonealis záródási zavara vagy a septum transversumból fejlődő izomlemez vékonysága miatt. Elhelyezkedésük szerint beszélhetünk lumbocostalis vagy sternocostalis sérvekről. A rekesznek e gyenge területein keresztül hasi zsigerek (gyomor, vékonybelek) juthatnak a mellüregbe.Lumbocostalis sérv csak bal oldalon szokott kialakulni (jobb oldalon a máj "tamponál").

(TK: hernia diaphragmatica congenita)

VIII. ENDOCRIN SZERVEK

(TK: craniopharyngeoma; lobus pyramidalis; ductus thyreoglossus megmaradása)

IX. IDEGRENDSZER

1. Velőcső-záródási rendellenességek (VZR)

A velőlemez velőcsővé záródása elmarad; ez általában a csontok (gerinc, koponya) záródási zavarával jár együtt.

- Anencephalia: a legsúlyosabb VZR; a velőcső cranialis pólusa nem záródik, a koponyatető hiányzik, az agy helyén csak kevés idegszövet látható.

-Spina bifida aperta: a gerinccsatorna a középvonalban nyitott (a csigolyaívek egyesülése elmarad), felette a bőr sem záródott. Súlyos esetben hólyag- és alsóvégtag-bénulás is észlelhető.

-Spina bifida occulta: a nyitott gerinc felett a bőr záródott; a defektusra a fokozott szőrnövekedés utalhat (legtöbbször a LV. és SI. csigolya érintett).

-Meningokele: a nyitott gerinccsatornán keresztül a gerinc burkai előboltosulnak.

-Meningomyelokele: ugyanott a gerincvelő is kitüremkedik.

2. Hydrocephalus internus

A belső liquorterek (kamrarendszer) kitágulása a liquor felszaporodása miatt. A koponya és a kutacsok tágulnak (fejátmérők és fejkörfogat mérésének fontossága!), az agyállomány összenyomódik. Az agykéreg elvékonyodása mentális retardációt eredményez. A hydrocephalus internus oka lehet a liquor termelésének fokozódása vagy elvezetésének zavara (pl. aquaeductus cerebri vagy a Magendie-Luschka nyílások elzáródása).

3. Syringomyelia

A gerincvelő körülírt szakaszán (általában C, Th segmentumban) csőszerű üreg képződik, amely összeköttetésben állhat a canalis centralisszal. Az üreg növekszik s károsítja a környezetében haladó pályákat (pl. először a comissura alba anteriorban kereszteződő felső végtagi fájdalom- és hőérző rostokat -- ld. Mucius Scaevola). Cranialis irányban növekedve beterjedhet a nyúltvelőbe is (syringobulbia). Leggyakrabban a velőcső alap- és szárnylemeze közötti területnek megfelelően észlelhető, ebből feltételezik, hogy a velőcső kóros fejlődése okozhatja ezt az elváltozást.

(TK: spina bifida occulta, meningokele, meningomyelokele; rachischisis és myeloschisis)

X. ÉRZÉKSZERVEK

1. Coloboma

A fetalis szemserleg hasadékának tökéletlen záródása miatt ventralis irányú rés marad a szemen (az irisen, corpus ciliarén, chorioideán, retinán vagy a n. opticuson).

2. Arteria hyaloidea persistens

Az üvegtestben megmaradó fetalis ér.

3. Ductus nasolacrimalis átjárhatatlansága

A könnyelvezetés zavarát okozza.

(TK: cyclops; rubeola okozta szemfejlődési rendellenességek)

XI. EGYÉB

1. Fetalis alkohol-syndroma

A krónikusan alkoholt fogyasztó anya magzatánál a súly- és hosszfejlődés visszamarad, gyakoribb a szájpadhasadék, a cardialis septumdefectus és a mentalis retardáció.

2. Rubeola

Az első trimeszterben az anyát ért rubeolavírus-fertőzés 10-20 %-os valószínűséggel a születéskor megnyilvánuló fejlődési rendellenességet okoz: főleg a szem (katarakta), a belsőfül (Corti-szerv eredetű süketség) és a szív (septumdefectusok) károsodik, attól függően, hogy a fertőzés időpontjában melyik szerv volt éppen a legérzékenyebb.

(TK: diabeteses anyák óriásbébijei; kis tömegű újszülöttek; sziámi ikrek; acardius; autosita; situs inversus; albinizmus; ichthyosis; mammae accessoriae)

Összeállítototta: Dr.Altdorfer Károly

Budapest, 1995. április 18.

Dr. Réthelyi Miklós
egyetemi tanár, intézetigazgató