ACTUALITĂŢI
sI DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ĪN MIOPATIILE CONGENITALE
Miopatiile
sunt un grup heterogen de afectiuni ale muschiului striat īn care
fibrele musculare īsi pier 818c29i d functionalitatea normala,
manifestarea clinica esentiala fiind "slabiciunea"
musculara. Defectul primar este situat īn muschi, diferentiindu-le
astfel de alte cauze: neuropatii, cauze neurogene, suferinte ale SNC,
s.a. Miopatiile pot fi ereditare sau dobāndite, acute sau cronice,
progresive sau non-progresive. Īn lucrarea de fata ne propunem
abordarea numai a miopatiilor ereditare. Clasificarea ideala a miopatiilor
ereditare ar trebui sa includa criterii moleculare, genetice si
biochimice deoarece expresia fenotipica a unui defect molecular poate fi
destul de heterogena. Azi se cunoaste faptul ca aceasta
heterogenitate fenotipica asociata unui defect genetic specific poate
fi rezultatul implicarii unor gene de contiguitate si ea depinde de
marimea segmentului genetic modificat. Diagnosticul miopatiilor se face pe
criterii clinice (hipotonia musculara, īntārzierea dezvoltarii
motorii, diminuarea fortei musculare, reflexe osteo-tendinoase prezente
dar diminuate). Inconstant mai pot fi asociate: fasciculatii musculare,
anomalii toracice, testicul necoborāt congenital). Investigatiile
paraclinice utile īn diagnosticul miopatiilor sunt: determinarea unor enzime
lizozomale serice (creatin fosfokinaza), velocitatea conducerii nervoase,
electromiografia, biopsia musculara, electrocardiograma, diagnosticul
molecular. Miopatiile ereditare se clasifica īn 5 mari categorii:
distrofii musculare, miopatii congenitale, miopatii metabolice, miopatii
mitocondriale, miopatii asociate unor sindroame ereditare cunoscute. Sunt
prezentate semnele clinice si aspecte genetice ale celor mai īnsemnate
miopatii. Īn final se prezinta observatiile proprii a unor cazuri
rare de miopatii monogenice: Distrofie musculara Duchenne la o
fetita; Sindrom Schwartz-Jumpel (un caz familial cu 3 fetite
afectate); Sindrom Dubowitz; Sindrom Camurati-Engelmann.