A.H. PRIN DEFICIT ENZIMATIC ERITROCITAR - DEFICITUL DE GLUCOZO-6 FOSFAT DEHIDROGENAZA
DEFINITIE
Afectiune cu transmitere recesiv X- linkata, datorata scaderii nivelului de G6PD
CLINIC
Boala se manifesta prin episoade acute de hemoliza, mai rar sub forma de A.H. Cronica, realizand 5 forme clinice:
2. A.H. declansate de infectii bacteriene sau virale:
la 1 - 3 zile de la debutul infectiei
3. Favismul - determinata de ingestia boabelor de vicia fava
4. Hemoliza neonatala: la 2 - 7 zile de viata, la nou nascutii homo sau heterozigoti pt. deficitul de G6PD
5. A.H. Nesferocitara - rara, exacerbata de infectie
LABORATOR: teste calitative: testul Brewer sau cantitative (dozarea G6PD)
TRATAMENT
PROFILACTIC: evitarea factorilor declansanti, doze mari de vitamina E
CURATIV:
substitutie cu transfuzii de masa eritrocitara - in crizele hemolitice acute
EVOLUTIE. PRONOSTIC: favorabile, in majoritatea cazurilor
|
