Documente online.
Username / Parola inexistente
  Zona de administrare documente. Fisierele tale  
Am uitat parola x Creaza cont nou
  Home Exploreaza
Upload


loading...

















































MIOPATIILE CONGENITALE

medicina












ALTE DOCUMENTE

Virusul HIV
Arsurile
Elementele esentiale ale hemofiliei A
Tubul digestiv si glandele anexe
Reumatismele inflamatorii-Poliartrita reumatoida
Hiperaldosteronismul primar
Hiperpotasemii - mecanisme si consecinte fiziopatologice
Hepatita D (infectia virala delta, HDV)
Soc septic
Schimbarea ADN

MIOPATIILE CONGENITALE

Miopatiile congenitale sunt maladii musculare date de anomalii în dezvoltarea fibrei musculare. Aceasta dezvoltare anormala culmineaza cu o dezorganizare a arhitecturii interne a fibrei musculare. Nu trebuie confundate cu distrofiile musculare congenitale (în care fibra musculara s-a dezvoltat normal înainte de a degenera).

Miopatiile congenitale debuteaza precoce (de la nastere la 6 luni/1 an). Ele sunt mai mult sau mai putin grave, lent sau deloc evolutive. Sunt maladii genetice în care modul de transmitere este variabil.
Un grup de maladii eterogene
Diferitele forme de maladii congenitale sunt individualizate. Se disting dupa semnele clinice (semne prezente la bolnav), histopatologice (observarea la microscop a fibrelor musculare prelevate prin biopsia musculara) si genetice (analiza A.D.N.-ului).

Miopatia congenitala cu bastonase sau miopatia nemalina



Este caracterizata prin prezenta, în interiorul fibrei musculare a bastonaselor constituite din actinina si actina. Actina este o proteina contractila a fibrelor musculare. Actinina regleaza structura filamentelor de actina.


Miopatia congenitala ŕ central cores) Este caracterizata prin existenta «cores» (gaurilor) pe toata lungimea fibrei musculare. (Les cores) corespund unei dezorganizari a filamentelor contractile a fibrelor musculare, miofibrilelor.



Miopatia congenitala centronucleara
Este caracterizata de pozitia particulara a nucleului în fibrele musculare. El se plaseaza în centrul fibrelor musculare în loc sa fie normal dispuse la periferie.

Miopatia congenitala miotubulara Este caracterizata de prezenta miotubilor în locul anumitor fibre musculare. Miotubii sunt «ébauches»? ai fibrelor musculare.

Miopatia congenitala cu multi-mini cores Este caracterizata de o anumita dezorganizare în structura fibrelor musculare.


În practica

Diagnosticul diferitelor forme de miopatie congenitala raspunde la biopsia musculara.
Pentru miopatia congenitala miotubulara, gena fiind identificata, diagnosticul poate fi confirmat prin analiza directa a A.D.N.-ului.

I. MIOPATIA CONGENITALA CU BASTONASE

Miopatia cu bastonase este una din cele mai frecvent întâlnite miopatii congenitale. Ea se traduce într-o masura diferita functie de vârsta debutului maladiei. Se manifesta printr-o hipotonie generalizata si difuza, de obicei non-progresiva, cu interesarea mâinilor, picioarelor, trunchiului si fetei.
La toti copii mici, ea exista în forme foarte severe cu atingerea muschilor respiratori. La copii mari si la adulti, ea este în general putin invalidanta. Anumite forme izolate (ne familiale) apar mai târziu.
Transmitera formelor familiale se supun altor moduri. Modul autosomal dominant este frecvent în formele tardive. Formele severe se transmit mai degraba dupa modul autosomal-recesiv.


Pentru specialisti ...


Înca o gena identificata
Localizata în anul 1992, pe cromozomul 1 (în 1q22-q23), gena unei forme autosomale dominante a fost identificata în 1995. Aceasta gena codeaza o proteina legata de actina: tropomiozina de tip 3 (TMP3) care intervine în fenomenele de contractie musculara. Una din ipotezele avansate este ca la bolnav, tropomiozina 3, modificata datorita anomaliei genetice, va avea capacitati de fixare a actinei marita dând loc formarii de bastonase.
Una din genele din forma autosomal-recesiva neonatala severa a fost localizata pe cromozomul 2 (în 2q21-q22), în 1995. Identificata în 1998, aceasta gena codeaza o proteina musculara citoplasmatica deja stiuta, nebulina.
Exista si alte gene în cazul miopatiei cu bastonase, marcate de o mare heterogenitate genetica.

Mai multe gene localizate
În afara de tropomiozina 3, mai cunoastem 3 alte tipuri de tropomiozine (TMP1, TMP2, TMP3, TMP4) în care genele corespondente sunt deja localizate. Ele ar putea fi buni candidati pentru alte forme de miopatie cu bastonase.


În practica

Miopatia cu bastonase se caracterizeaza printr-o heterogenitate genetica. Gena din forma autosomal dominanta si cea din forma autosomal recesiva sunt astazi identificate.
Alte gene sunt implicate în formele autosomal recesive fata de cea din forma neonatal severa.
Exista alte forme de miopatie cu bastonase fara legatura cu cromozomii 1 si 2, ceea ce face înca si mai dificila consilierea genetica.

II. MIOPATIA CONGENITALA CU (CENTRAL CORE) III. MIOPATIA CONGENITALAA CU (MULTI-MINICORES)




Miopatia congenitala este o maladie putin sau deloc evolutiva în care vârsta de aparitie este foarte variabila. La copil, ea se traduce printr-o hipotonie globala si un retard al achizitiilor motorii. La adult se manifesta printr-o slabiciune musculara difuza la efort uneori insotita de crampe. Deficitul este deseori moderat dar complicatiile ortopedice exista.
Este o maladie autosomal dominanta. Sunt observate cazuri sporadice.

Miopatia congenitala (ŕ multi-minicores) se traduce înca de la nastere printr-o hipotonie globala, uneori insotita de deformarea toracelui si picioarelor, interesând si cordul. Evolutia este foarte variabila, mai mult sau mai putin lenta.
Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Formele familiale autosomal recesive sunt deja observate.

Pentru specialisti ...


Miopatia ŕ central core:
-o heterogenitate genetica
In 1991, o gena, în cazul miopatiei congenitale amintite a fost localizata pe bratul lung al cromozomului 19 în 19q13.1. Aceasta gena a fost identificata în 1993 si codeaza receptorul de rianodina. Totodata, existenta familiilor ce nu au legatura cu aceasta regiune genetica, pledeaza în favoarea unei ereditati genetice. Alte gene legate de aceasta maladie sunt actualmente cercetate. Studiul unui mare numar de familii informative s-a dovedit indispensabil.

Miopatia a central core:
-o asociere cu risc
Miopatia congenitala (ŕ central core?) este adesea asociata sindromului de susceptibilitate la hipertemia maligna. Aceasta afectiune gravisima se manifesta, prin folosirea unor agenti anestezici, printr-o puternica crestere a temperaturii corporale si o rigiditate musculara. Depistarea susceptibilitatii la hipertemie maligna poate fi facuta prin efectuarea unei biopsii musculare si printr-un test standardizat efectuat în laboratoare specializate.
Or, în aceeasi regiune cu cea a miopatiei congenitale (ŕ central core?), se gaseste si gena RYR, (în 19q12-13.2), una din genele care cauzeaza hipertemia maligna.

Miopatia (ŕ multi-minicores):
-înca o necunoscuta
Miopatia congenitala (ŕ multi-minicores?) este o maladie foarte rara si înca prost caracterizata. Pentru a face sa progreseze cunostintele privitoare la aceasta patologie, trebuie efectuat un recensamânt al persoanelor afectate.

În practica

Asocierea, adesea observata, a miopatiei (ŕ central core?) cu riscul hipertemiei maligne obliga la luarea unor masuri preventive înaintea folosirii anestezicelor. În plus, persoana afectata este sfatuita sa faca un test de susceptibilitate la hipertemia maligna (biopsie musculara).

IV. MIOPATIA CONGENITALA MIOTUBULARA V. MIOPATIA CONGENITALA CENTRONUCLEARA


Miopatia congenitala miotubulara este cea mai severa dintre miopatiile congenitale. Ea se traduce printr-o hipotonie neonatala ai o insuficienta respiratorie severa, adesea fatala. Este o maladie genetica cu transmisie recesiva legata de cromozomul x.
Miopatia congenitala centronucleara se traduce printr-o întârziere în achizitia mersului si printr-o atingere a muschilor fetei. Evolutia este variabila, maladia putând fi mai mult sau mai putin invalidanta. Exista doua forme familiale autosomale care se transmit prin modul dominant sau recesiv. În cazuri sporadice (nefamiliale) au fost observate.

Pentru specialisti ...


Miopatia congenitala miotubulara:
-un mare numar de mutatii
Miopatia congenitala miotubulara este legata de o anomalie a genei MTM1. Aceasta gena a fost localizata, în 1991, pe bratul 1 al cromozomului x (în xq28). Gratie studierii deletiilor cromozomale la bolnavi, a fost identificata în 1996. Ea codeaza pentru o enzima, miotubularina, si pare a exista în toate organismele vii, (de la levure?) la om.
Analiza genei MTM, a aratat prezenta a numeroase mutatii care, adesea, stau la originea absentei miotubularinei la persoanele atinse. Astfel este posibila identificarea acestei maladii prin detectarea directa a proteinei miotubulare. În plus, se pare ca aceste mutatii sunt diferite în functie de gradul de severitate a atingerii, anumite tipuri de mutatii fiind preferential regasite la pacienti într-o forma mai putin severa a maladiei.

Miopatia congenitala centronucleara:
-un studiu genetic dificil
Nici o gena responsabila cu miopatia congenitala centronucleara nu a fost înca localizata.
In plus, doar un numar mic de familii au putut fi recenzate.

În practica

Identificarea genei miopatiei congenitale miotubulare permite precizarea diagnosticului si ameleorarea sfatului genetic. Detectarea femeilor transmitatoare si un diagnostic prenatal sunt deopotriva posibile acum.
Trebuie efectuate campanii de prelevare pentru a usura cercetarea genei sau a genelor implicate în aparitia miopatiei congenitale centronucleare.

 




loading...











Document Info


Accesari: 3974
Apreciat:

Comenteaza documentul:

Nu esti inregistrat
Trebuie sa fii utilizator inregistrat pentru a putea comenta


Creaza cont nou

A fost util?

Daca documentul a fost util si crezi ca merita
sa adaugi un link catre el la tine in site

Copiaza codul
in pagina web a site-ului tau.




Coduri - Postale, caen, cor

Politica de confidentialitate

Copyright © Contact (SCRIGROUP Int. 2019 )