TULBURAREA RETT
1.Istoric
-În 1966, dupa ani de observare si cercetare a 6000 de copii cu suferinta a sistemului nervos central, Andreas Rett a izolat si demonstrat la 22 de fetite de 3-13 ani existenta sindromului care-i poarta numele.
-Toate fetitele au avut un istoric de dezvoltare psihomotorie normal în primele luni de viata, urmat apoi de pierderea unor functii si achizitii.
-Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mâinii, înlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale; aparitia unei pseudomicrocefalii, prin încetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si 424i81e apraxiei trunchiului si mersului.
-La multi copii s-au observat si modificari ale tonusului muscular, anomalii si modificari ale traseelor electroencefalografice, tulburari respiratorii si aparitia uneori a convulsiilor.
-Biopsia cerebrala ,realizata la un singur caz, a aratat o atrofie difuza, aflata în faze diferite si prezenta unor proliferari gliale anormale.
-In 17 cazuri din cele 22, nivelul amoniacului sangvin a fost de 5 ori mai mare decât normal.
In 1980, independent de Andreas Rett, alti autori; Bengt Hagberg si colaboratorii au raportat caracteristici similare la 16 fete, iar în 1983 au raportat existenta acestei tulburari la 35 de copii din 3 tari diferite.
Revederea datelor din literatura ultimilor 10 ani arata ca în lumea întreaga au fost diagnosticati aprox. 1420 de copii cu Sindrom Rett.
În tara noastra, primele cazuri comunicate au fost in 1993 la a XX-a Consfatuire de Neuropsihiatrie Infantila de la Timisoara (I. Dobrescu si S. Magureanu).
În lucrarea sa originala, Rett a denumit 9 criterii obligatorii - ulterior, la Conferinta de la Viena cu tema Sindromul Rett. Au fost dezvoltate bazele unui nou set de criterii de includere si excludere care au fost grupate în trei categorii:
- categorie obligatorie;
- categorii asociate;
- categorii de excludere.
In 1986, B. HAGBERG si I. ENGERSTROM au prezentat evolutia sindromului Rett ca fiind caracterizata de 4 stadii (190).
Pentru prima data, aceasta tulburare a fost introdusa în manualul DSM IV. Criteriile de diagnosticare sunt similare cu cele ale manualului OMS ICD 10.
2.Definitie
3.Epidemiologie
4.Diagnostic si Criterii de diagnostic
Istoria naturala a bolii are, dupa B.Hagberg si S.Naidu, urmatoarele stadii de evolutie:
1. Primul stadiu are ca principala manifestare "încetinirea cresterii capului"; acest indicator este greu de observat si se instaleaza dupa primele 2-4 luni de viata si dupa o perioada de dezvoltare normala.
Desi, în ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerata normala în primele 6 luni de viata, o examinare foarte atenta releva tulburari de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt timp dupa nastere.
2. In stadiul al doilea, manifestarile pot fi acute sau insidioase, uneori asemanatoare cu cele dintr-o boala neurodegenerativa. Discontactul psihic, restrângerea relatiilor sociale de tip autist, tulburarile de atentie, de auz si de afectivitate pot fi considerate ca fiind tulburari specifice autismului infantil.
Tulburarile de comunicare din sindromul Rett devin complexe.
Concomitent, copilul poate prezenta hipotrofie staturo-ponderala cauzata de malabsorbtie,de inapetenta si care poate atinge forme severe.
Pot aparea manifestari paroxistice , convulsive sau neconvulsive la 30-50% din subiectii cu sindrom Rett. Anomaliile EEG sunt prezente în toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vârfuri sau ritm teta ascutit în regiunile centrale,.pe un fond lent de unde delta si teta . HAGBERG a observat ca manifestarile paroxistice se amelioreaza cu vârsta si, deci, ar reprezenta un fenomen disfunctional diferit de patologia de baza.
3. In stadiul trei apar anomaliile respiratorii la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiratie - "joc" care apare în stare de veghe si dispare în somn.
Este de fapt o hiperventilatie care se poate asocia cu apnee, extremitati cianotice, aerofagie si distensie abdominala.
Hiperventilatia este un eveniment primar, neprecipitat de hipoxie, iar perioadele de apnee sunt acompaniate de "manevre Valsalva" efectuate inconstient de copil: "expir fortat cu gura închisa".
Miscarile stereotipe," de spalare a mâinilor" " de" frecare a lor , de muscare a mâinilor" sunt patognomonice, ca si pierderea functiei principale a mâinilor, prehensiunea; acesti copii care initial puteau sa apuce un obiect ,treptat nu mai pot face acest gest , mâna devenind nefunctionala.
Limitarea functiilor mâinii, care se instaleaza în stadiul doi, reprezinta acum manifestarea principala, mai ales daca este însotita de: încetinirea cresterii perimetrului cranian, de anomalii respiratorii si modificari EEG.
O problema importanta este si constipatia severa, ca fenomen digestiv secundar.
Tulburarile vasomotorii induc hipotrofia progresiva în absenta unei neuro- sau miopatii,care pare sa fie secundara alterarii tonusului simpatic.
În acest stadiu se poate observa o stagnare sau chiar o aparenta ameliorare a simptomatologiei, copilul putând redobândi deprinderi minime (executarea unor comenzi simple, jocul interactiv).
4. În stadiul patru boala atinge un nivel pe care îl poate mentine mult timp. În acest stadiu, la majoritatea pacientilor, convulsiile si tulburarile rerspiratorii fie dispar, fie se amelioreaza.
Ulterior, dat fiind tulburarile de mers, se instaleaza scolioza (la aproximativ 1/2 dintre cazuri), fiind uneori necesara interventia chirurgicala.
Hipotonia difuza se transforma treptat în rigiditate si distonie la majoritatea subiectilor.
Deteriorarea cognitiva se instaleaza treptat; se poate opri în stadii diferite. Nivelul cognitiv ramâne nemodificat fata de stadiul trei. Copilul care a reusit în primele 5-48 de luni sa achizitioneze limbajul si sa faca progrese psihice, treptat, odata cu instalarea bolii, poate pierde aceste abilitati, instalându-se deficitul cognitiv cu grade diferite de severitate. Nu se poate considera ca fiind Intârziere mintala, datorita caracterului progredient al afectiunii.
Vârsta de deces este variabil. Sub 15 ani decesul survine de obicei în somn - posibila cauza fiind anomaliile de conducere cardiaca.
Criterii de diagnostic DSM IV
A. Sunt necesare urmatoarele criterii:
1. Dezvoltarea pre si peri natala aparent normala;
2. Dezvoltarea psihomotorie aparent normala în primele cinci luni de viata;
3. Circumferinta craniana normala la nastere.
B. Aparitia, dupa o perioada aparent normala de dezvoltare, a urmatoarelor simptome:
1. Încetinirea cresterii perimetrului cranian între lunile 5-48 de viata;
2. Pierderea abilitatilor motorii din sfera prehensiunii dobandite anterior, în lunile 5-30 de viata, cu aparitia miscarilor stereotipe si nefunctionale ale mâinilor (spalarea mâinilor, frecarea mâinilor).
3. Pierderea precoce a abilitatilor sociale (adesea interactiunea sociala se dezvolta mai târziu);
4. Coordonarea dificila a miscarilor trunchiului si a mersului;
5. Alterarea severa a limbajului expresiv si receptiv, cu regres psihomotor sever.
Criterii de diagostic ICD 10 - F 84.2:
-Dezvoltare aparent normala pâna la 5 luni; perimetru cranian normal la nastere
-Între 5 luni si 4 ani se observa o încetinire a cresterii peimetrului cranian si o pierdere a achizitiilor în utilizarea mâinilor între 5 si 30 de luni; concomitent se observa si deficit în comunicare, în interactiunea sociala si, de asemenea, în coordonarea motorie a trunchiului.
-Afectare severa a limbajului receptiv si expresiv, cu pierderea achizitiilor deja facute
-Apar ulterior miscari stereotipe ale mâinilor, care sugereaza gestul de spalare a mâinilor, fapt care se observa dupa ce s-a pierdut functia de prehensiune a acestora.
Criterii de diagnostic în SR - TREVATHAN si NAIDU -1988
1. Perioada prenatala si postnatala aparent normala;
2. Dezvoltarea psihomotorie aparent normala în primele sase luni;
3. Perimetrul cranian normal la nastere;
4. Încetinirea cresterii craniene între vârsta de 5 luni si 4 ani;
5. Pierderea îndemânarilor dobândite între vârsta de 6 si 30 luni, temporar asociata cu dificultati de comunicare si de socializare;
6. Aparitia unor severe alterari ale limbajului expresiv si receptiv si prezenta unui regres psihomotor sever.
7. Miscari stereotipe severe cum ar fi: strânsul si desfacutul pumnului, batutul din palme, grimase si automatisme de frecare - spalare a mâinilor, aparute dupa ce copilul si-a pierdut îndemânarea (prehensiunea)
8. Apraxia mersului si apraxia - ataxia trunchiului între 1 si 4 ani;
9. Aparitia criteriilor de diagnostic pâna la vârsta de 2 - 5 ani.
Criterii de consolidare a diagnosticului în SR - TREVATHAN si NAIDU
a. apnee periodica în perioadele de veghe;
b. hiperventilatie intermitenta;
c. crize de oprire a respiratiei;
d. expulzie fortata de aer si saliva (expulzie fortata de aer cu gura închisa);
2. anomalii EEG
a. activitate de fond lenta, în veghe si încetinirea lenta a ritmului (3-5 Hz)
b. descarcari epileptice EEG cu sau fara manifestari clinice;
3. convulsii
4. spasticitate, adesea cu asociere de distonie si atrofie musculara
5. tulburari vasomotorii periferice
6. scolioza
7. întârzierea cresterii
8. picioare hipotrofice
5. Date anatomopatologice
Greutatea si marimea creierului sunt reduse cu 12-34% comparativ cu subiectii de control cu vârste similare, fara a se decela semne de inflamatie, glioza, defecte de migrare neuronala, stocaj sau anomalii ale mielinei. Cea mai importanta reducere exista la nivelul substantei cenusii din regiunea prefrontala, frontala posterioara si temporala anterioara, cu o reducere preferentiala a volumului nucleului caudat (224). Se asociaza si o reducere importanta a fluxului sanguin cerebral la granita mezencefal - punte si în lobii frontali (224).
La nivelul tuturor regiunilor corticale si subcorticale, neuronii au dimensiuni reduse. Dendritele bazale si apicale ale neuronilor piramidali din straturile 3 si 5 ale cortexului frontal si motor sunt scurtate. Zona compacta a substantei negre este hipopigmentata si s-a evidentiat o reducere marcata în nucleul bazal Meinert (224). S-a mai raportat pierderea celulelor ganglionare, un numar redus de neuroni motori, degenerescenta axonala la nivelul tracturilor ascendente si descendente ale maduvei spinarii.
6.Etiopatogenie
Aceste date abunda în prezent în literatura de specialitate si, deocamdata, sunt contradictorii, polimorfe,provin din diferite arii de cercetare; noi am incercat o selectie a lor, pe care o vom prezenta ca atare .
SR a fost diagnosticat pâna în prezent doar la fete .
Se accepta ca este vorba de o boala genetica, a carei transmitere nu este clara. Rareori SR este familial, cele mai multe cazuri fiind sporadice. S-a acordat o atentie deosebita studierii cromozomului X; regiunea cea mai distala pe Xq prezinta un interes deosebit, deoarece aici exista gene responsabile de dezvoltarea autismului infantil la baieti.Patternul inactivarii cromozomului X a fost investigat în ADN - ul limfocitar , existând neconcordante între diferite laboratoare, fapt ce ar indica faptul ca inactivarea cromozomului X este întâmplatoare. Detectarea recenta a expansiunilor secventelor repetitive de trinucleotide, ca explicatie moleculara a bolilor neurodegenerative ar putea servi ca ipoteza etiopatogenica si în sindromul Rett (27)(17)
S-a observat alterarea nivelurilor neurotransmitatorilor secundar întreruperii cailor dopaminergice striato-nigrale, mezo-corticale si mezo-limbice din mezencefal si a proiectiilor colinergice prozencefalice bazale în neocortex si hipocamp ( 224).
Pe baza modificarilor polisomnografice, SEGAWA si NOMURA, 1992, postuleaza o dezvoltare caudal-rostrala aberanta în SR, cu implicare monoaminergica.
În tesuturile prelevate post mortem, nivelele dopaminei sunt reduse la nivelul neocortexului si ganglionilor bazali. Receptorii dopaminergici D1 din nucleul caudat sunt normali, dar receptorii D2 sunt redusi în putamen. S-au raportat (224) modificari importante ale receptorilor specifici pentru glutamat în putamen si mai putin în nucleul caudat, incluzând si receptorii pentru AMPA si NMDA. Receptorii GABA prezinta o reducere similara. S-a raportat, de asemenea, cresterea glutamatului în LCR la copiii cu SR.
Studii anterioare (224) au relevat reducerea activitatii colinacetltransferazei în hipocamp, talamus, neocortex si putamen. Recent s-a raportat reducerea unui alt marker colinergic, si anume a locurilor de legare a nicotinei în cortexul frontal si temporal. S-a masurat legarea benzodiazepinelor în stadiul 4 al SR folosind SPECT si s-a observat o scadere importanta la nivelul cortexului fronto-temporal. Ramâne de determinat daca aceste modificari ale neurotransmitatorilor sunt primare sau secundare.
Un studiu finlandez al lui WENK (1996) a raportat reducerea semnificativa a nivelului factorului de crestere a nervilor (NGF) în LCR la 11 copii cu SR. NGF exercita un efect asupra neuronilor colinergici prozencefalici bazali.
Au fost efectuate studii asupra gangliozidelor (markeri neuronali ce prezinta modificari caracteristice în bolile neurovegetative). S-a observat scaderea GD1a si GT1b în substanta cenusie frontala si temporala, sugerând alterarea sau reducerea conexiunilor sinaptice, ca si cresterea gangliozidelor de serie b. Modificari similare au fost observate în cerebel si în LRC. Aceasta diferentiaza SR de Autism, în care exista o crestere a tuturor gangliozidelor majore în LCR sau de lipofuscinoza. S-au studiat si alti markeri neuronali, incluzând proteina veziculara sinaptica, raportându-se reduceri importante în talamus.
S-a luat în consideratie si un posibil mecanism imunologic în SR, rezultatele sunt însa contradictorii. Unii autori demonstreaza scaderea procentului de limfocite T. Alti autori au raportat ca serul de la 31 de copii din 40 cu SR a reactionat imunologic cu diverse regiuni cerebrale si împotriva proteinelor cerebrale specifice. Se considera necesare însa studii suplimentare pentru confirmarea unui mecanism imunologic în SR. Speram ca cercetarile ulterioare vor elucida etiopatogenia în SR.
7.Diagnostic diferential
O prima etapa a diagnosticului diferential vizeaza toate bolile organice cerebrale si somatice ce se pot insoti de o pierdere semnificativa a achizitiilor psihice si/ sau motorii:encefalite si encefalomielite , intoxicatii severe cu afectare cerebrala , tumori cerebrale, boli neuro -degenerative de etiologie metabolica, epilepsii grave de tip sindrom Lennox- Gastaut, panencefalita sclerozanta subacuta, etc.Investigatiile paraclinice si de laborator ajuta la dignostic iar particularitatile clinice specifice din SR cu scaderea perimetrului cranian si aparitia gestului stereotip specific de spalare a mainilor orienteaza rapid gandirea clinicianului .
A doua etapa de diagnostic vizeaza celelalte boli psihice ce se pot insoti de deficit cognitiv : intarzieri mintale , tulburari de invatare ,de limbaj aceste entitati clinice sunt stabile , permanente , ,nu au caracterul progredient al SR .
A treia etapa de diagnostic diferential se va face in cadrul tulburarilor pervazive de dezvoltare In cadrul Tulburarilor pervazive de dezvoltare se va face diagnostic diferential cu: Autismul infantil, Sindromul Asperger, Tulburarea dezintegrativa infantila; toate acestea apar mai frecvent la sexul masculin si nu prezinta anomalii respiratorii, convulsii si caracteristica de progredienta a SR.
8.Tratamentul
Din pacate, nu exista înca un tratament cauzal specific si de aceea vom enumera principii si atitudini terapeutice care sau dovedit eficiente dupa HAGBERG si NAIDU 1997. Tratamentul ramâne suportiv si simptomatic.
1.Educatia speciala si fizioterapia dau rezultate modeste.
2.Controlul convulsiilor se obtine cu medicatie antiepileptica.
3.Prezenta agitatiei si a altor tulburari de comportament necesita, în principal, detectarea cauzei acestora, apoi o atitudine adecvata. S-a observat ca fetele cu SR sunt foarte sensibile la schimbari de mediu sau alteori prezinta vaginita sau discomfort premenstrual. O alta cauza a agitatiei poate fi si refluxul gastro-esofagian. In cazul agitatiei asociate tulburarilor respiratorii s-a folosit cu succes un antagonist opiaceu Naltrexona ; se pot folosi la nevoie si sedative clasice :clordelazin, tioridazin
Diversele atitudini terapeutice au la baza observatiile clinice si anatomopatologice. Astfel plecând de la ipoteza existentei unor anomalii mitocondriale în SR s-a administrat L-carnitina la o fata de 17 ani cu SR, care a devenit mai alerta, contactul psihic s-a îmbunatatit, a început sa caute obiectele si a folosit 1-2 cuvinte pentru a raspunde la întrebari.
Melatonina s-a dovedit eficace în tulburarile de somn la acesti copii.
Osteoporoza întâlnita frecvent la fetele cu SR poate fi prevenita si tratata cu vitamine si calciu.
Pentru combaterea tulburarilor alimentare este indicata dieta hipercalorica, bogata în grasimi si hidrocarbonate.
Tratamentul subiectilor cu SR include si interventiile pentru dezvoltarea vorbirii si limbajului, psihoterapie si terapie ocupationala. Meloterapia s-a dovedit utila în dezvoltarea relatiilor sociale, a atentiei, comunicarii si stimularea miscarilor
9.Evolutie si prognostic
Asa cum s-a aratat si anterior evolutia acestor copii este spre exitus intr-un interval variind intre 2-15 ani
2.2.4.TULBURAREA DEZINTEGRATIVA A COPILARIEI
1.Istoric
Aceasta tulburare a fost descrisa prima data de THEODORE HELLER, în 1908. Autorul a descris 6 copii care dupa 3-4 ani de evolutie aparent normala prezentau o importanta regresie în mai multe arii de functionare. Afectiunea a fost denumita Dementa Infantila, cunoscuta si sub numele de Dementa Heller sau Psihoza dezintegrativa. Dupa primul raport al lui Heller au urmat aproximativ 77 de alte cazuri prezentate,pâna în anul 1995(89).
2. Definitie
Aceasta entitate este descrisa în DSM IV ,motiv pentru care o prezentam si noi, desi consideram ca, în curând, nu va mai figura în manualul de diagnostic, pentru ca, în spatele ei se afla, probabil, tulburari metabolice înca neevidentiate.
Grupul acestor tulburari cromozomiale si genetice care induc erori de metabolism este în crestere, nu prin cresterea incidentei si prevalentei, ci prin îmbunatatirea tehnicilor de evidentiere a lor.
Tulburarea dezintegrativa a copilariei se caracterizeaza printr-un regres motor si psihic, aparând dupa primii 2-3 ani de dezvoltare aparent normala. A fost considerata ca fiind un proces demential. Este o tulburare rara, cu o evolutie mai severa decât autismul infantil (415).
3.Criterii de diagnostic
Initial, nici DSM III nici DSM III R nu au inclus conceptul clinic al psihozei dezintegrative din copilarie. DSM IV este prima editie în care apare mentionata tulburarea dezintegrativa a copilariei. ICD 9 a inclus Psihoza de dezintegrare a copilariei, iar ICD 10 o prezinta în capitolul de Tulburari pervazive de dezvoltare ca o Alta tulburare dezintegrativa a copilariei.
Criteriile DSM IV pentru Tulburarea dezintegrativa a copilariei sunt:
A. Dezvoltarea aparent normala în cel putin primii 2 ani de viata, manifestata printr-un comportament verbal si non-verbal adecvat vârstei, comportamentul adaptativ, jocul si relationarea sociala corespunzatoare vârstei.
B. Pierderea semnificativa a îndemânarilor si abilitatilor dobândite anterior în cel putin 2 arii de functionare din urmatoarele (înainte de vârsta de 10 ani):
(1) pierderea limbajului expresiv si receptiv;
(2) afectarea treptata a comportamentului adaptativ - social;
(3) pierderea controlului sfincterian;
(4) modificarea jocului;
(5) pierderea îndemânarii motorii;
C. Aparitia unor anomalii de functionare în cel putin doua dintre urmatoarele arii:
(1) afectarea calitativa a interactiunii sociale (a comportamentului non verbal, a reciprocitatii emotionale);
(2) afectare calitativa a comunicarii (întârzierea aparitiei sau lipsa limbajului vorbit, pierderea capacitatii de comunicare non-verbala, limbaj cu stereotipii si repetitii)
(3) comportament restrictiv, repetitiv, stereotip, interese si activitati motorii stereotipe;
D.Tulburarea nu apartine altei tulburari pervazive de dezvoltare sau Schizofreniei.
Criteriile ICD 10 pentru Alta tulburare dezintegrativa a copilariei (F84.3)
Simptomele sunt descrise astfel:
- este o tulburare invadanta a dezvoltarii, caracterizata prin existenta unei perioade de evolutie normala, urmata de o pierdere a performantelor dobândite anterior în multiple domenii;
- aceste manifestari se însotesc de o pierdere globala a interesului fata de mediu, de o conduita motorie stereotipa, repetitiva si de o alterare a comunicarii, caracteristica autismului;
- în unele cazuri se poate evidentia o cauza organica, o encefalopatie dar diagnosticul trebuie sa se bazeze pe prezenta modificarilor în comportamentul copilului;
Denumiri: - Dementa infantila;
- Psihoza dezintegrativa;
- Psihoza simbiotica;
- Sindromul Heller;
Spre deosebire de DSM IV, ICD 10 introduce în capitolul tulburari pervazive de dezvoltare si hiperactivitatea asociata cu întârzierea mintala si miscari stereotipe (F 84.4)
Aceasta entitate a fost si continua sa fie considerata ca encefalopatie infantila cu tulburare hiperkinetica si simptome caracteristice autismului, precum stereotipii, discontact psihic si afectiv.
Copiii cu întarziere mintala, severa sau profunda, pot prezenta agitatie psihomotorie, uneori severa, cu incapacitate de a fixa atentia, cu miscari stereotipe nefunctionale, prin deficitul cognitiv pe care-l au devenind incapabili de a relationa cu ceilalti. Deficitul de limbaj îi face uneori incapabili sa-si comunice emotiile si sentimentele, adeseori sunt considerati autisti dar observarea si examinarea atenta cât si investigatiile ulterioare confirma etiologia sechelara.
Criterii ICD 10 pentru Hiperactivitatea asociata cu întârzierea mintala si miscari stereotipe (F 84.4):
- este considerata o tulburare dificil de încadrat, cu o validitate nosologica incerta;
- în aceasta categorie diagnostica sunt inclusi copiii cu întârziere mintala severa (QI inferior 40) care prezinta asociat o hiperactivitate importanta, o perturbare majora a atentiei si comportamente stereotipe;
- medicatia psihostimulanta de tip amfetaminic este de obicei ineficace (în timp ce la copiii cu un QI superior este eficace). Aceasta medicatie poate provoca uneori reactii disforice severe;
- la adolescenta, hiperactivitatea este treptat înlocuita cu hipoactivitate (ceea ce nu se petrece la copiii hiperkinetici cu inteligenta normala);
- acest sindrom se însoteste adesea de diverse întârzieri specifice de dezvoltare;
- nu se poate preciza înca în ce masura modificarea de comportament este consecinta întârzierii mintale sau leziunii organice cerebrale.
4.Diagnostic diferential
Se va face cu:
1. toate celelalte tulburari pervazive de dezvoltare, fata de care se diferentiaza prin existenta progredientei simptomatologiei, prin aceasta pierdere a achizitiilor anterioare. Nici copiii cu autism, nici cei cu tulburare Asperger nu pierd achizitiile ci fac progrese psihomotorii mentinându-si acel deficit de comunicare si relationare. Copiii cu Sindrom Rett sufera un proces de degradare neurologica, cu ataxia trunchiului, pierderea functiei de prehensiune a mâinilor;
2. se impune diagnostic diferential si cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu epilepsie) copii care au achizitionat limbajul dar treptat îl pierd insa copiii cu tulburare dezintegrativa nu au crize epileptice.
3. diagnosticul diferential trebuie efectuat cu toate bolile metabolice care pot prezenta acest sindrom deteriorativ; prezenta malformatiilor, a întârzierii în dezvoltarea psihomotorie din primii ani de viata, dar mai ales investigatiile metabolice ne ajuta la diferentierea de tulburarea dezintegrativa, în care copiii sunt aparent normali în primii 2 - 3 ani de viata.
5.Tratament
Din nefericire, nu exista înca tratament pentru aceasta tulburare. Se pot utiliza neurotrofice asociate sau nu cu antipsihotice si, la nevoie, sedative.
6.Evolutie
Evolutia nu este obligatoriu progresiva - pot exista perioade îndelungate de stagnare. Majoritatea copiilor nu fac progrese semnificative, cu tot efortul educational si medicamentos asociat. Afectarea intelectuala este importanta (418).
|
