A.H. PRIN DEFECT DE MEMBRANA - SFEROCITOZA EREDITARA (BOALA MINKOWSKI - CHAUFFARD)
Este cea mai frecventa anemie hemolitica ereditara, fara anomalie a Hb, incepand de la nou-nascut si pana la copilul scolar. Sferoc 434h74e itoza ereditara se caracterizeaza prin deformarea sferica a hematiilor, avand ca rezultat o rezistenta foarte scazuta si autohemoliza crescuta. Boala se transmite Da, anomalia fiind prezenta la unul din parinti, chiar daca este asimptomatica. Pot aparea si mutatii de novo.
CLINIC
debut - la nou nascut (cu icter cu hiperbilirubinemie indirecta), sau in perioada de scolar sau adolescent
Splenomegalie - se accentueaza progresiv cu varsta
anemie normocroma, hiperregenerativa (reticulocite crescute)
Scurtarea duratei de viata a eritrocitelor (marcate cu Cr)
- crize hemolitice, declansate de infectii, insotite de icter, febra si splenomegalie (tipice)
Tratament cu acid folic, vitamina C, vitamina B6, 10 zile/luna
In afara crizelor de deglobulizare, in absenta infectiilor acute
Postoperator: profilaxia infectiilor bacteriene (Penicilina - retard la 7 - 14 zile, sau per os - zilnic, timp de 1 an
|
