Documente online.
Username / Parola inexistente
  Zona de administrare documente. Fisierele tale  
Am uitat parola x Creaza cont nou
  Home Exploreaza
Upload




























CAZ RAR DE DISTROFIE MUSCULARA PROGRESIVA DUCHENNE LA FETITA- PREZENTARE DE CAZ

medicina




CAZ RAR DE DISTROFIE MUSCULARĂ PROGRESIVĂ DUCHENNE LA FETIŢĂ- PREZENTARE DE CAZ



Distrofia musculara progresiva Duchenne (DMD) este una din cele mai frecven 242j91c te afectiuni monogenice legata de cromozomul X, īn care, de regula, baietii sunt afectati, mamele lor fiind purtatoare ale mutatiei. Frecventa bolii este de 1:7000  



nou-nascuti dar numai 10% dintre acestia sunt fetite. Frecventa foarte scazuta a bolii la fetite face ca diagnosticul acestor cazuri sa fie deseori dificil si īntārziat. Autorii prezinta cazul unei fetite cu diagnostic de DMD, confirmat clinic, bioptic si molecular, fiind primul caz observat īn clinica noastra si printre putinele din tara. Din punct de vedere genetic, cazul este interpretat ca si un mozaicism de inactivare a cromozomului X, fiind excluse, citogenetic, alte explicatii posibile cum ar fi asocierea cu sindromul Turner, anomalie structurala a cromozomului X cu implicarea genei mutante sau fetita cu stare de homozigotie (posibilitate cu totul exceptionala).












Document Info


Accesari: 1842
Apreciat:

Comenteaza documentul:

Nu esti inregistrat
Trebuie sa fii utilizator inregistrat pentru a putea comenta


Creaza cont nou

A fost util?

Daca documentul a fost util si crezi ca merita
sa adaugi un link catre el la tine in site

Copiaza codul
in pagina web a site-ului tau.




eCoduri.com - coduri postale, contabile, CAEN sau bancare

Politica de confidentialitate




Copyright © Contact (SCRIGROUP Int. 2022 )