Documente online.
Zona de administrare documente. Fisierele tale
Am uitat parola x Creaza cont nou
 HomeExploreaza
upload
Upload






























DE LA DIAGNOSTICUL CLINIC LA CEL MOLECULAR IN SINDROAMELE DE MICRODELETIE SI MICRODUPLICATIE CROMOZOMIALA

medicina


DE LA DIAGNOSTICUL CLINIC LA CEL MOLECULAR IN SINDROAMELE DE MICRODELEŢIE sI MICRODUPLICAŢIE CROMOZOMIALĂ


INTRODUCERE




Sindroamele de microdeletie si microduplicatie cromo 111j92b zomiala sunt caracterizate de un complex de anomalii majore si minore si au implicatii importante pe toata durata vietii indivizilor afectati. Metoda principala de investigare genetica a acestora este testul FISH; datorita unor mecanisme cauzale particulare sunt uneori necesare si investigatii genetice moleculare.


MATERIAL sI METODE


S-au luat în studiu 10 cazuri din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, în observatie clinica cu sindroame de microdeletie si microduplicatie cromo 111j92b zomiala: sindrom Prader Willi-PW (4), sindrom Angelman (2), sindrom Beckwith Wiedemann-BW (1), sindrom Williams-WS (2), sindrom Rubinstein Taybi-RT (1). Evaluarea genetica a inclus examenul clinic, citogenetic, citogenetic molecular (testul FISH) si molecular (test de metilare ADN, analiza polimorfismului ADN).


REZULTATE




Cariotipul standard cu marcaj G 450 de benzi a fost normal pentru toate cazurile. Testul FISH a confirmat 2 cazuri de sindrom Wiliams. Testul de metilare a confirmat un caz cu sindrom PW si cazul cu sindrom BW. Analiza polimorfismului ADN a elucidat substratul molecular al cazului cu sindrom BW. Analiza mutationala a genei CREBBP a confirmat cazul cu sindrom RT.






CONCLUZII


Diagnosticul clinic a fost sustinut de rezultatele investigatiilor moleculare. Evaluarea corecta a cazurilor a permis elucidarea diagnostica a cazurilor cu sindroame de microdeletie si microduplicatie, aplicarea unui management precoce si acordarea unui sfat genetic corect.






Document Info


Accesari: 1896
Apreciat: hand-up

Comenteaza documentul:

Nu esti inregistrat
Trebuie sa fii utilizator inregistrat pentru a putea comenta


Creaza cont nou

A fost util?

Daca documentul a fost util si crezi ca merita
sa adaugi un link catre el la tine in site


in pagina web a site-ului tau.




eCoduri.com - coduri postale, contabile, CAEN sau bancare

Politica de confidentialitate | Termenii si conditii de utilizare




Copyright © Contact (SCRIGROUP Int. 2024 )