Documente online.
Username / Parola inexistente
  Zona de administrare documente. Fisierele tale  
Am uitat parola x Creaza cont nou
  Home Exploreaza
Upload



















































ANEMIILE HEMOLITICE

medicina


ANEMIILE HEMOLITICE

Hemoliza : ansamblu de fenomene care duce la distructia eritrocitara, fenomen fiziologic care poate deveni patologic.



Hemoliza extravasculara

-         se produce la nivelul macrofagelor din capilarele sinusoide ale ficatului si splinei.

-         caracterizeaza anemiile hemolitice cronice.

Hemoliza intravasculara

-         caracterizeaza anemiile hemolitice acute.

-         Hb libera ce rezulta din distrugerea intravasculara a hematiilor se combina cu haptoglobina, rezultānd complexe mari ce vor fi eliberate din circulatie, prin sistemul reticulo-endotelial.

-         cānd este depasita capacitatea de legare a Hb, Hb īn exces se elimina renal, rezultānd hemoglobinurie.

Consecintele hemolizei

  1. Anemia .
  2. Icterul.
  3. Hiperreactivitate medulara eritroblastica compensatorie (reticulocitoza, modificari osoase).
  4. Hiperplazia organelor bogate īn SRE (hepatosplenomegalie).

CLASIFICAREA ANEMIILOR HEMOLITICE

Cauze corpusculare

I.                    Defecte de membrana

Defecte primare de membrana cu anomalii morfologice specifice

    1. Sferocitoza ereditara.
    2. Eliptocitoza ereditara.
    3. Stomatocitoza ereditara.

II.                 Defecte enzimatice

  1. Defecte de potential energetic (hexokinaza,  piruvatkinaza, etc.)
  2. Defecte de potential reductional (G-6PD, glutation reductaza etc.)

III. Defecte ale hemoglobinei

  1. Hemul: porfiria eritropoietica congenitala.
  2. Globina:

            1. Calitative: hemoglobinopatii: HbS, C, H, M.

            2. Cantitative: alfa si betatalasemia.

Cauze extracorpusculare

.         Imunologice.

.         Neimunologice.

MANIFESTĂRI CLINICE

Hemoliza acuta:

- debut brusc, febra, frison, alterarera starii generale

-         greturi, varsaturi, dureri abdominale colicative, lombalgii (caracteristic).

-         icter/subicter, paloare.

-         Urini rosii ciresii, scaune hiperpigmentate.

-         Hepatosplenomegalie moderata.

-         Faze avansate: colaps, oligoanurii, coma, deces.

Hemoliza cronica

-         semne generale: astenie, adinamie.

-         Tulburari de crestere (nanism anemic).

-         Modificari scheletale ale neurocraniului, faciesului si oaselor lungi.

-         Subicter sclero-tegumentar, paloare (copilul este mai mult palid decāt icteric).

-         Splenomegalie constanta, progresiva, ± hepatomegalie.

-         Urini colorate, scaune hiperpigmentate.

-         Complicatii: litiaza biliara, ulcere de gamba.

INVESTIGAŢII DE LABORATOR

.         Hb, Ht: scazute

.         Frotiu de sānge periferic:

  1. 1.Anemie cu anizocitoza, poikilocitoza.
  2. Reticulocite crescute, mai ales īn pusee de hemoliza.
  3. Leucocite, trombocite scazute īn pusee.

.         Indicatorii aportului de Fe: Fe plasmatic, feritina crescuta.

.         Semne de hemoliza: Bilirubina indirecta, urobilinogen urinar, stercobilinogen fecal crescute.

.         Medulograma: hiperplazie medulara, mai ales seria rosie.

.         Durata de viata a eritrocitelor.

.         Investigatii morfologice: pentru microsferocite,  schizocite.

.         Rezistenta osmotica a eritrocitelor: scazuta īn sferocitoza, talasemii.

.         ELFO-Hb: pentru hemoglobinopatii cantitative si calitative.

.         Test Brewer: pentru anemii hemolitice enzimatice.

.         Test Coombs la cald si rece:  pentru anemii hemolitice auto-imune.

A.H. PRIN DEFECT DE MEMBRANĂ SFEROCITOZA EREDITARĂ
(BOALA MINKOWSKI - CHAUFFARD)

Este cea mai frecventa anemie hemolitica ereditara, fara anomalie a Hb, īncepānd de la nou-nascut si pāna la copilul scolar. Sferocitoza ereditara se caracterizeaza prin deformarea sferica a hematiilor, avānd ca rezultat o rezistenta foarte scazuta si autohemoliza crescuta. Boala se transmite Da, anomalia  fiind prezenta la unul din parinti, chiar daca este asimptomatica. Pot aparea si mutatii de novo.

Clinic :

-         debut - la nou nascut (cu icter cu hiperbilirubinemie indirecta), sau īn perioada de scolar sau adolescent.



-         Anemie.

-         Icter sclero-tegumentar, urini si scaune hipercrome.

-         Splenomegalie - se accentueaza progresiv cu vārsta.

-         Retard somatic si pubertar.

Examne de laborator :

-         anemie normocroma, hiperregenerativa (reticulocite crescute).

-         Pe frotiu periferic: sferocite: 20 - 50%.

-         Nr. de leucocite si trombocite - normal, scazut (prin hipersplenism) sau crescut (prin stimulare medulara hipoxica).

-         Hiperbilirubinemie indirecta.

-         Rezistenta osmotica - mult scazuta.

-         Scurtarea duratei de viata a eritrocitelor (marcate cu Cr).

-         Radiografie oase: "craniu īn perie", largirea metafizelor oaselor lungi.

-         Ecografie abdominala: litiaza biliara.

Complicatii

- crize hemolitice, declansate de infectii, īnsotite de icter, febra si splenomegalie (tipice)

-          crize aplastice  - rare.

-          crize megaloblastice - prin deficit de acid folic asociat.

-          litiaza biliara.

-          ulcere de gamba.

-          tumori mediastinale (datorate aparitiei unor focare neobisnuite de eritropoieza extramedulara).

-          Hipersplenism.

-          complicatii postsplenectomie.

-          Hemocromatoza.

Tratament

  1. Tratament cu acid folic, vitamina C, vitamina B6, 10 zile/luna
  2. Corectarea anemiei: īn crize hemolitice grave: masa eritrocitara5 - 10 ml/kg/priza
  3. Splenectomia: la cazurile moderate si severe, īn urmatoarele conditii:

-         peste vārsta de 5 ani.

-         Īn afara crizelor de deglobulizare, īn absenta infectiilor acute..

-         Postoperator: profilaxia infectiilor bacteriene (Penicilina - retard la 7 - 14 zile, sau per os - zilnic, timp de 1 an.

A.H. prin deficit enzimatic ereditar
Deficitul de glucozo 6 P dehidrogenaza

Definitie :afectiune cu transmitere recesiv X- linkata, datorata scaderii nivelului de G6PD.

Clinic :

Boala se manifesta prin episoade acute de hemoliza, mai rar sub forma de A.H. cronica, realizānd 5 forme clinice:

  1. A. H. la droguri (antimalarice, nitrofurani, acid nalidixic) .
  2. A.H. declansate de infectii bacteriene sau virale.

-         la 1 - 3 zile de la debutul infectiei.

-         Hemoliza de gravitate medie, ameliorare lenta.

  1. Favismul - determinata de ingestia boabelor de vicia fava.
  2. Hemoliza neonatala: la 2 - 7 zile de viata, la nou nascutii homo sau heterozigoti pt. deficitul de G6PD.
  3. A.H. Nesferocitara - rara, exacerbata de infectie.

Laborator : teste calitative: testul Brewer sau cantitative (dozarea G6PD).

Tratament

Profilactic : evitarea factorilor declansanti, doze mari de vitamina E

Curativ :

-         substitutie cu transfuzii de masa eritrocitara - īn crizele hemolitice acute

-         Splenectomia

Evolutie prognostic : favorabile, īn majoritatea cazurilor

HEMOGLOBINOPATII CALITATIVE
SICLEMIA

Sinonime: Drepanocitoza, anemia falciforma, hemoglobinoza S

Definitie ;etiopatogenie :

-           substitutia īn pozitia 6 a lantului beta-globinic, a acidului glutamic cu valina, cu aparitia HbS - hemoglobina anormala, cu solubilitate redusa si a  fenomenului de siclizare.

-          forma homozigota: HbS>50% - deces īn copilarie; f. heterozigota: HbS<50%.

Clinic

1. Hemoliza cronica:

-          anemie, icter, colelitiaza, hepatosplenomegalie, modificari ale oaselor late, retard statural si pubertar, ulcere de gamba.

-          fenotip particular: craniu īn forma de turn, trunchi mic, membre lungi, gracile .

2. Crize veno-ocluzive:

-          semne osteo-articulare: durere, tumefactie, caldura locala.

-          crize dureroase abdominale; hepatosplenomegalie.

-          crize din partea SNC: convulsii, pareze, coma, semne meningeale, infarct cerebral, cecitate.

-         Crize pulmonare acute: durere toracica, dispnee, tuse.

-         Hematurie, albuminurie.




-         Crize veno-ocluzive intrahepatice: hepatomegalie, citoliza.

-         Crize de sechestrare splenica: splenomegalie brusc instalata, greturi, varsaturi, soc hipovolemic, deces. Datorita infarctelor splenice repetate splina se transforma īn timp īntr-un organ mic, fibrotic, nefunctional. Este singura anemie hemolitica ce evolueaza fara splenomegalie.

Laborator :

-         anemie normocroma, normocitara, regenerativa.

-         frotiu periferic: eritroblasti, hematii īn forma de "secera", sau "īn semn de tras la tinta".

-         Hiperbilirubinemie indirecta.

-         Testul de siclizare (cu metabisulfit de sodiu).

-         Electroforeza hemoglobinei: HbS 90 - 100% - confirma diagnosticul.

-         VSH scazut (datorita siclizarii hematiilor īn tubul de masurat).

Tratament :

-         Profilaxia crizelor, evitarea infectiilor, hipoxiei, acidozei

-         Tratamentul crizelor dureroase: lichide, analgezice

-         īn caz de sechestrare splenica: transfuzii de masa eritrocitara

-         Alte masuri: administrarea de acid folic

-         Terapia de viitor: terapia genetica

HEMOGLOBINOPATII CANTITATIVE
TALASEMII

Definitie :

-          grup heterogen de afectiuni genetice cu transmitere dominant autosomala, defectul constānd īn scaderea productiei de hemoglobina normala, prin blocarea partiala sau totala a sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei

-          beta - talasemii - scaderea lanturilor beta de globina

-         alfa - talasemii - scaderea lanturilor alfa de globina

BETA - TALASEMIA - FORMA MAJORĂ
BOALA COOLEY

Clinic :

-         Debut īn primele luni de viata, cu evolutie progresiva spre agravare

-         Paloare, subicter, dezvoltare necorespunzatoare

-         Fenotip particular: facies mongoloid (creaniu voluminos, pometi proeminenti, hipertelorism, ochi bridati, nas scurt, aplatizat, maxilar superior proeminnet, prognatism

-         Atrofie musculara, mialgii, fatigabilitate

-         Semne neurologice determinate de hipoxie: cefalee, iritabilitate, tulburari de atentie, lipotimii, convulsii

-         Modificari cardiace: cardiomegalie, sufluri, tulburari de ritm, insuficienta cardiaca

Paraclinic

-         Anemie hipocroma, microcitara, severa

-         Frotiu periferic: hematii īn semn de tras la tinta, eritroblasti oxifili si policromatofili, anizocitoza extrema

-         Reticulocitele sunt crescute

-         Hiperbilirubinemie indirecta, hipersideremie

-         Medulograma (nu este obligatorie pt. diagnostic): celularitate global crescuta, hiperplazie eritroblastica marcata si numar crescut de sideroblasti

-         Rezistenta osmotica a hematiilor - crescuta

-         Electroforeza hemoglobinei :

             cresterea HbF (pāna la 97%)

-         Scurtarea duratei de viata a hematiilor

-         Radiografii osoase: osteoporoza marcata, uneori pseudofracturi,, subtierea corticalei oaselor lungi, īngrosarea calotei craniene,  aspect de "craniu īn perie", oase maxilare mici cu aspect trabecular

-          Radiografia abdominala, ecografia: litiaza biliara

TRATAMENT

  1. Transfuzii - cu 15 - 20 ml/kg masa eritrocitara izogrup izoRh, la 3 - 4 -5 saptamāni
  2. Tratament chelator: Desferal
  3. Splenectomia: indicata īn splenomegalie giganta, hipersplenism, cresterea necesarului transfuzional
  4. Tratamentul complicatiilor: tratamentul insuficientei cardiace, supliment de B1, B6, E, acid folic
  5. Tratament de perspectiva: transplant medular, 5 - azacytidina (stimuleaza sinteza lanturilor gama), terapia genica, sfat genetic

Evolutie complicatii prognostic

-         Hipersplenism

-         Hemosideroza, cu evolutie spre ciroza hepatica, modificari endocrine (diabet zaharat), insuficienta cardiaca

-         Crize aplastice tranzitorii - infectii trenante

-         Complicatii ale tratamentului: aparitia anticorpilor antieritrocitari, hepatite virale, infectie HIV

ANEMII HEMOLITICE
Extracorpusculare  :se caracterizeaza prin producerea unor eritrocite normale, care sunt hemolizate intravascular, datorita interventiei unor factori extracorpusculari

  1. Cauze imunologice
  1. Cu izo-Ac: sistemul ABO, Rh la nou-nascut, posttransfuzie.
  2. Cu auto-Ac: a. h. autoimune - cu auto-Ac la rece sau la cald, produse de:

-         Medicamente: peniciline, alfametildopa.



-         Infectii: Mycoplasma pneumoniae, mononucl. infectioasa

-         Limfoame maligne

2. Cauze neimunologice

  1. Toxice:

-         pe membrana eritrocitara:

  1. Medicamente - fenacetina, fenilbutazona
  2. Chimice - As, Pb
  3. Biologice - ciuperci, venin de sarpe, scorpion
  4. Endogene - uremia

-         pe Hb: methemoglobinemii: sulfamide, nitriti, nitrati, nitrobenzen

b. Infectioase:

  1. Bacterii: streptococ
  2. Virusuri: mononucleoza infectioasa
  3. Mycoplasme: Mycoplasma pneumoniae
  4. Parazitare: malaria, toxoplasmoza

c. Hemoglobinuria paroxistica

d. Anemie prin leziuni mecanice ale erotricitelor

A.H. AUTOIMUNĂ (AHA)

Definitie , Etiopatogenie

-          Sunt anemii hemolitice produse prin autoanticorpi fata de membrana eritrocitelor proprii.

-          Se asociaza frecvent bolilor autoimune.

-          anticorpii sunt IgG sau IgMsi se gasesc īn serul pacientului sau pe hematiile acestuia.

-          anticorpii IgG sunt anticorpi incompleti deoarece hematiile acoperite cu acest tip de anticorpi nu aglutineaza, daca sunt suspendate īn solutii saline; au fost denumiti anticorpi la cald (activitate maxima la 370C).

-          anticorpii IgM sunt anticorpi completi (aglutinine, hemolizine) sau anticorpi reci (activitate maxima la 200.)

-          anticorpii "bitermici" realizeaza hemoliza Donath Landsteiner (la 40C se fixeaza IgG si C pe hematie, iar hemoliza are loc numai la 370C)

Clinic :

-          Hemoliza acuta: debut la 1 - 3 zile de la o infectie, frecvent virala: paloare, icter, febra, cianoza, dispnee, dureri abdominale, varsaturi, urini īnchise la culoare, discreta splenomegalie; lipsesc adeno- si hepatomegalia.

-          hemoliza cronica: apare dupa vārsta de 10 ani: paloare, icter, splenomegalie, hepatomegalie; crize de hemoliza acuta sau crize aplastice asociate.

Forme clinice :

  1. AHA cu anticorpi la cald - anticorpi de tip IgG

-         AHA acuta Lederer Brill (hemoliza acuta declansata de infectii virale, cu caracter autolimitat

-         AHA din sindromul Evans (se asociaza trombocitopenie)

-         AHA cronica

2. AHA cu anticorpi la rece - anticorpi de tip IgM

-         idiopatica sau secundara unor infectii

-         Hemoliza cronica asociata cu acrocianoza, fenomene de tip Raynaud

3. Hemoglobinuria paroxistica la frig - anticorpi bifazici Donath Landsteiner

-         criza hemolitica la cāteva minute - ore de la expunerea la frig, cu caracter autolimitat

Diagnosticul de laborator :

  1. Test Coombs direct : atesta prezenta anticorpilor pe hematii
  2. Test Coombs indirect: detecteaza anticorpii incompleti
  3. Titrul aglutininelor reci (anticorpi completi) - IgM
  4. Testul Donath Landsteiner - detectarea anticorpilor bifazici

Tratament :

  1. Etiologic .
  2. Patogenic
  1. Corticoterapia: 2 - 3 - 10 mg/kg/zi, saptamāni sau luni; īn crizele acute: HHC 10 mg/kg/zi, zile pāna la 1 - 2 saptamāni; ulterior: scaderea progresiva a dozelor.
  2. Splenectomia.
  3. Tratament imunosupresor (azatiopriona, clorambucil, ciclofosfamida).
  4. Tratament cu doze mari de IgG iv: 400 mg/kg/zi, timp de 5 zile.
  5. Tratament simptomatic:

-         transfuzii de masa eritrocitara - doze mici.

-         Acid folic.

Evolutie prognostic :

Favorabile īn formele acute postinfectioase, cu tendinta la autolimitare

HEMOGLOBINURIA PAROXISTICĂ NOCTURNĂ

Definitie , Etiopatogenie

Hemoliza intravasculara determinata de o anomalie dobāndita a membranei hematiilor, care fixeaza de cāteva ori mai mult complementul, care este activat pe ambele cai, ducānd īn final la hemoliza, favorizata de mediul acid.

-         apare si leucopenie si trombocitopenie prin acelasi mecanism

Clinic :

-         hemoliza cronica (paloare, subicter, splenomegalie) intravasculara (hemoglobinurie) care apare īn timpul somnului, indiferent de orar. Urina emisa dupa sculare este brun-īnchisa, īn restul zilei fiind de aspect normal.

-         Crize de hemoliza acuta, accidente trombotice.

Laborator :

-testul HAM(hemoliza hematiilor īn mediu acid)

Tratament :

-corectarea anemiei (masa eritrocitara), anticoagulante (īn caz de tromboze), cortizon (īn puseele hemolitice si cronic, alternativ), tratament cu androgeni (Danazol), transplant medular.













Document Info


Accesari: 12288
Apreciat:

Comenteaza documentul:

Nu esti inregistrat
Trebuie sa fii utilizator inregistrat pentru a putea comenta


Creaza cont nou

A fost util?

Daca documentul a fost util si crezi ca merita
sa adaugi un link catre el la tine in site

Copiaza codul
in pagina web a site-ului tau.




Coduri - Postale, caen, cor

Politica de confidentialitate

Copyright © Contact (SCRIGROUP Int. 2019 )