DEFINITIE: reprezinta totalitatea anomaliilor structurale ale inimii si/sau vaselor mari produse pe parcursul dezvoltarii embriofetale si prezente de la nastere.
Diagnostic / in functie de severitate:
- prenatal
- perinatal (nou-nascut)
- sugar/copil mic
- tardiv
INCIDENTA (reala necunoscuta)
- 8 - 10‰ NN vii - MCC sunt cele mai frecvente
malformatii !!
- 32.000 cazuri noi / an SUA
- aprox.1000 cazuri noi
/ an
MORTALITATE
- 15% din totalul deceselor (indiferent de cauza) la
sugari
- 50% din decesele de cauza malformativa la sugari
1/5 in prima saptamina de viata
1/3 in primul an
- 5% dupa varsta de 1 an
Recunoastere
Diagnostic
Evaluare,precoce
Tratament corect si in timp util (medical/chirurgical)
Ingrijire / urmarire pre- si postoperatorie
EMBRIOLOGIE
- origine mezoderm
- spt.3-a - sfarsitul spt. a 8-a ( aprox. zilele 18 – 45 - 50 de gestatie)
- aria cardiogena
- proces de crestere diferentiata
- tubul cardiac primitiv
- segmentarea tubului
- capata forma S fixat la cele doua capete
proces de torsiune si septare / cloazonare
structura compartimentata,cu sistem valvular ce permite
circulatia intr-un singur sens
separarea completa a celor doua circulatii ce functioneaza in serie
STRUCTURA NORMALA
- atriile situate posterior si deasupra ventriculilor
- originea vaselor mari anterior atriilor
- hilul arterial anterior celui venos
- ventriculii - portiune posterioara ce comunica cu
atriile / “inlet”
- portiune anterioara ce comunica cu vasele
mari / “outlet”
- ventriculul drept – artera pulmonara
- ventriculul stang - aorta
CIRCULATIA FETALA:
Adaptata schimburilor gazoase la nivel placentar (respiratie de tip “acvatic”)
scurtcircuitarea patului vascular pulmonar (8% din
DC-C)
Circulatia sistemica si cea pulmonara functioneaza in paralel
sunturi intre ele si dirijarea preferentiala a singelui
mai oxigenat
- ductus venosus
- foramen ovale
- canal arterial
- orientare preferentiala si intravasculara
CIRCULATIA FETALA
Organele active metabolic (creier, cord) primesc singe mai oxigenat
Debitul cardiac este un debit ventricular combinat ( DC-C)
- 2/3 vehiculat de catre VD
- 1/3 vehiculat de catre VS
Presiunile din cordul drept cordul stang
RVP mare doar 8-10% din DC-C ajunge la plamani
Care sunt factorii ce limiteaza fluxul sangvin pulmonar ?
Nu o cauza anatomica
- suprafata de sectiune totala creste pana la nastere de 10 ori
- tunica medie arteriolara bine dezvoltata
Vasoconstrictia pulmonara activa si permanenta = principalul factor
- hipoxemia locala = puternic stimul vasoconstrictor
PO2 la nivelul AP 20 – 25 mmHg
la nivelul arteriolelor 18 – 19 mmHg
Lipsa de expansionare / colabarea plamanilor
Suspendarea patului vascular pulmonar intr-un mediu lichid
Functional, circulatia neonatala de tranzitie este
- imatura
- instabila
- sufera modificari / adaptari rapide
- poate fi usor compromisa
Modificari fundamentale:
- crearea a doua circulatii in serie,separate
- redirectionarea fluxului sangvin spre plamani – noul
sediu al schimburilor gazoase ( 8% 50% din DC-C )
Tranzitia se face in 4 etape ( Whitsett – 1999)
Etapa rapida de adaptare extrauterina = primele 12- 24 ore
l ischemia si fibroza miocardica
l endocardita bacteriana
l calcificarea valvelor stenozate
l instalarea unei insuficiente aortice progresive
l embolii sistemice
l disritmii cardiace
l sincopa
l moartea subita
TRATAMENT
NN cu stenoza critica:
- PGE1 (redeschidera sau mentinerea permeabila a CA)
- intubatie,ventilatie mecanica
- corectarea acidozei metabolice
- inotropi (+): dopamina,dobutamina
- valvotomie (cateterism/chirurgicala)
Medical: tratamentul adresat ICC /daca este cazul
Valvotomie - gradient > 80 mm Hg
- copii simptomatici
- cateterism
- chirurgical
- interventia Ross
- protezare valvulara
Stenoza subaortica
Anomalii ale valvei mitrale
Transpozitia marilor vase
Anatomic
Ingustarea lumenului Ao descendente
Clasic: - preductala / tip “ infantil”
- postductala / tip “adult”
Tipul preductal = hipoplazia tubulara a istmului
obstructie severa
debut precoce
asociere frecventa cu alte defecte intracardiace
CoAo tip adult = ingustarea lumenului pe o portiune mica
situata oriunde in raport cu canalul arterial
debut clinic / dg. tardiv
HEMODINAMICA
Obstructia/coarctatia determina:
- cresterea postsarcinii VS
- cresterea tensiunii parietale,consum de O2 ↑
- HVS,apoi si dilatarea VS
- cresterea valorilor PS > normalul varstei deasupra CoAo
- valori ale PS scazute la nivelul m.inferioare/sub CoAo
- dezvoltarea unei circulatii colaterale ce ocoleste
obstructia
CoAo tip infantil poate fi ductodependenta:
cianoza la nivelul ˝ inferiare a corpului
CLINIC
ISTORIC
CoAo tip infantil:
- debut precoce / inchiderea CA,asocierea cu alte defecte intracardiace
- simptomatologia ICC sau chiar soc cardiogen
CoAo tip adult:
- decelarea suflului
- depistarea valorilor tensionale crescute
- rar: epistaxis,cefalee recurenta,oboseala la efort,
durere toracica
- instalarea ICC
EX.FIZIC:
CoAo tip infantil:
- tablou clinic dramatic: - ICC,detresa respiratorie
- soc cardiogen
- diferenta valori tensionale membre sup. / inferioare
- puls diminuat / absent la nivelul m.inferioare
- ± cianoza ˝ inferioare a corpului
- suflu sistolic subclavicular stg si interscapulovertebral stg
- diferenta de puls si valori tensionale
- suflul sistolic subclavicular si intescapulovertebral stg
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL CLINIC
(in functie de elementul clinic dominant !)
l stenoza aortica valvulara
l cardiomiopatia hipertrofica
l cardiomiopatia dilatativa
l sindromul de hipoplazie a cordului stang
l miocardite
l hiperplazia adrenala congenitala
l HTA de diverse cauze
Rgf.cardiopulmonara
- cel mai adesea cord normal / copilul mare
- cardiomegalie la sugarii simptomatici cu ICC
- incizuri costale ( > 5-6 ani)
- imaginea aortei ≈ cifrei 3 in incidenta AP
ECG:
- deseori normala
- HVS ± tulburari sec de repolarizare
- la NN si sugarii simptomatici : HVD ! (CoAo tip infantil )
Ecocardiografia
- dg.morfologic,gradientul Co
- raspunsul VS ; morfologic si functional
- anomalii asociate
Cateterism si angiografie
TRATAMENT
Forma infantila:
- stabilizarea copilului
- PGE1 pe cale IV
- eventual dilatarea CoAo prin cateterism
- corectia chirurgicala
Tipul “adult”
- corectia - chirurgicala
- prin cateterism inteventional
- de preferat intre 3-5 (10) ani
- ulterior,risc de HTA reziduala
- sunt MCC cu defecte asociate/multiple
- principalul determinant al SaO2 devine fluxul sangvin pulmonar
efectiv ( FSPE)
- SaO2 reflecta amestecul intre:
- singele provenit din v.pulmonare/oxigenat = FSPE
- singele venos sistemic provenit din suntul D-S (cu Q relativ
- ventriculul sting cu dubla cale de ejectie
- trunchiul arterial comun
- atrezia valvei pulmonare
- stenoza pulmonara valvulara
- anomalii coronariene,aortice s.a.
In functie de anomaliile asociate:
- AT cu vascularizatie pulmonara scazuta (FSPE scazut)
- AT cu vascularizatie pulmonara crescuta
Consecintele hemodinamice depind de prezenta,severitatea,marimea:
- DSV si Q suntului stabilit la acest nivel
- stenoza pulmonara (prezenta si gradul acesteia)
- relatia cu vasele mari (conexiunea ventriculo-arteriala; ea poate
fi normala,discordanta sau transpozata)
TABLOU CLINIC
- MCC rapid manifesta
- ˝ devin simptomatice din primele 24 ore de viata
- 80% din perioada neonatala
- tabloul clinic depinde de FSPE
♦ AT cu flux pulmonar scazut (FSPE ↓)
- cianoza precoce de tip central
- tahipnee
- arie precordiala “linistita”
- suflu sistolic PSS inferior ( dat de DSV)
- zg.2 unic
- absenta semnelor de ICC
♦ AT cu flux pulmonar crescut
- cianoza minima / absenta
- arie precordiala hiperdinamica
- tahipnee,tahicardie
- zg.2 unic sau dedublat
- suflul sistolic de DSV
- semne clinice evidente de ICC
In evolutie apar toate consecintele cianozei cronice
Diagnostic diferential in etapa clinica
MCC cu debut precoce si insotite de cianoza:
- coarctatia de aorta cu debut precoce (tipul preductal
„infantil”)
- ventriculul drept cu dubla cale de ejectie (cu sau fara
TMV)
- sindromul de cord stang hipoplazic
- ventriculul unic
- tetralogia Fallot cu atrezie de pulmonara sau cu
absenta valvei pulmonare (formele extreme de
tetralogie Fallot/„hiper-Fallot”)
- transpozitia marilor vase
INVESTIGATII
- pulsoximetrie ( SaO2 ↓ )
- dozarea gazelor sangvine la nivel arterial
- Hb,Htr (gradul si durata hipoxemiei)
Rgf cardiopulmonara
- aprecierea vascularizatiei pulmonare
- silueta cardiaca normala sau ↑
ECG
- ax QRS la stg (+ cianoza = patognomonic)
- HAD ( P ↑ in D2 , aVF , V1 )
- HVS
Ecocardiografia: evaluare morfologica si functionala
Cateterism si angiocardiografie
TRATAMENT
♦ AT cu flux pulmonar scazut
- mentinerea / deschiderea CA cu PGE1
♦ AT cu flux pulmonar crescut si ICC
- tratamentul ICC
- banding-ul AP
♦ Cateterism interventional:
- largirea comunicarii interatriale (Rashkind)
- valvuloplastie pulmonara, dilatarea unei stenoze pulmonare
♦ Interventii paliative:
- cresterea FSPE (anastomoze sistemico-pulmonare; Blalock-Taussig)
- scaderea fluxului pulmonar ( banding de AP )
♦ Interventii corective:
- dupa 6 luni
- proceduri : Fontan,Glenn (laborioase,m.m.etape)
DSA (15%) = pentalogie
Anomalii coronariene
Circulatie colaterala sistemico-pulmonara
CONSECINTE HEMODINAMICE
- DSV larg nerestrictiv pres. VD ≈ VS ≈ aorta
- obstructia evacuarii este dinamica,variabila (FSPE ↓)
- sunt D-S prin DSV influentat de : gradientul obstructiei
marimea DSV
RVS
- hipoxemie sistemica
TABLOU CLINIC
Determinat de gradul obstructiei VD
Cianoza - debut variabil
- cel mai adesea evidenta > 4 luni
- evolutie progresiva
Deficitul cresterii
Dispnee
Tahipnee
Crize de hipercianoza/ rau hipoxic
Ex. fizic: - cianoza de tip central
- hipocratism digital ( > 1 an )
- hipotrofie staturo-ponderala
- pulsatiile VD vizibile/palpabile
- suflu sistolic ejectional produs de SP
♦ ECG:
- HVD
- ax QRS la dreapta
♦ Rgf.cardiopulmonara
- silueta cardiaca caracteristica/gheta/”en sabot”
- arc mijlociu stg concav / absenta infundibulului pulmonar
- apex impins in sus si spre stg
- pedicul vascular mic si inalt
- dilatarea aortei ascendente
- hipertransparenta cimpurilor pulmonare
♦ Ecocardiografia
♦ Cateterism si angiografie : anatomia arterelor coronare
TRATAMENT
MEDICAL:
- profilaxia EB
- tratarea crizelor de rau hipoxic
- copilul in pozitie genupectorala
- administrarea de oxigen
- corectarea acidozei metabolice NaHCO3 1 mEq/kg IV
- sulfat de morfina 0,1-0,2 mg SC sau IM
- vasoconstrictoare Adr. 0,02 mg/kg SC (creste RVS)
- betablocante (deprima contractilitatea,scade obstructia)
Propranolol 0,01-0,25 mg/kg IV
apoi p.o. 2-4 mg/kg/zi
CHIRURGICAL
- paliativ : cresterea FSPE prin anastomoze sistemico-pulmonare
( Blalock – Taussig)
- corectiv: corectie totala (sugar,copil mic)
- aorta anterior si la stanga AP = TMV tip L
TMV cu SIV intact - fara stenoza pulmonara
- cu stenoza pulmonara
TMV cu DSV - cu stenoza pulmonara
- fara stenoza (RVP normala)
HEMODINAMICA
Conexiunea in paralel a celor doua circulatii impune existenta unor
comunicari tip: - DSV
- DSA
- ± PCA
amestecul de singe intre cele doua circulatii
hipoxemia sistemica depinde de importanta comunicarilor
amestec ↓ = hipoxemie sistemica ↑
Suntul IV va produce : - ICC
- supraincarcare vasc.pulmonara
Evolutie severa: - mortalitate 30% in prima spt.
50% in prima luna
90% in primul an
TABLOU CLINIC
Deteminat de importanta comunicarilor si defectele asociate TMV
TMV cu SIV intact:
- cianoza precoce din primele ore de viata
- accentuare progresiva,rapida
- stare generala alterata,detresa respiratorie
- ex.fizic sarac / posibil absenta suflurilor cardiace semnificative
TMV cu DSV:
- cianoza moderata,accentuata de efort
- evolutie progresiva
- suflu holosistolic de DSV
- daca se asociaza SP – suflu sistolic si in aria pulmonarei
- ICC instalata progresiv (in primele 3-4 luni )
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL in etapa clinica
Se face cu alte MCC cianogene majore cu debut precoce:
- atrezia de pulmonara cu SIV intact
- tetralogia Fallot cu atrezie de pulmonara (forma extrema de tetralogie –
- O2 ,ventilatie mecanica (scad RVP,creste SaO2)
Interventie paliativa – atrioseptostomia cu balon (Rashkind)
Tratamentul ICC (daca se instaleaza)
Corectia chirurgicala = reconectare , “switch” la nivel:
- atrial (Senning,Mustard)
- ventricular (Rastelli)
- arterial (Jatene) - de preferat
- permite corectia anatomica
- trebuie efectuata precoce (prima luna !)
|
