Documente online.
Username / Parola inexistente
  Zona de administrare documente. Fisierele tale  
Am uitat parola x Creaza cont nou
  Home Exploreaza
Upload




























TESTUL MLPA IN EVALUAREA DIAGNOSTICA A PACIENTILOR CU RETARD MINTAL

medicina




TESTUL MLPA ĪN EVALUAREA DIAGNOSTICĂ A PACIENŢILOR CU RETARD MINTAL


INTRODUCERE





5-10% din cazurile de retard mintal idiopatic sunt cauzate de deletia sau duplicatia regiunilor cromo 828c24i zomiale subtelomerice. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) s-a dovedit a fi o metoda eficienta si sensibila pentru screeningul rearanjamentelor cromozomiale subtelomerice.


MATERIAL sI METODE


Utilizānd criteriile de selectie cunoscute (retard mintal sau retard de dezvoltare, dismorfie craniofaciala, anomalii congenitale si-sau istoric familial de retard mintal) am selectat 10 pacienti, din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, pe care i-am inclus īn proiectul national care utilizeaza tehnica MLPA pentru screeningul rearanjamentelor subtelomerice. Toti pacientii au fost evaluati clinic genetic si pentru toti s-a efectuat cariotipul standard din sānge periferic. MLPA s-a efectuat cu doua seturi de probe ADN subtelomerice Salsa P036B si P070.




REZULTATE


Toti pacientii au avut un cariotip normal, cu un marcaj G de aproximativ 450 de benzi. La 2 pacienti s-au identificat 2 deletii subtelomerice: del 1p36 si del 7p21. La un pacient s-a identificat doar cu un singur set de probe ADN, P036B, o deletie 15q11.1, pentru moment considerata a fi un polimorfism.



CONCLUZII


Deletiile identificate sunt relevante clinic, fenotipul pacientilor fiind concordant cu marimea si localizarea acestora. preliminar, testul MLPA se dovedeste a fi eficient īn elucidarea diagnostica a pacientilor cu retard mintal idiopatic.











Document Info


Accesari: 2188
Apreciat:

Comenteaza documentul:

Nu esti inregistrat
Trebuie sa fii utilizator inregistrat pentru a putea comenta


Creaza cont nou

A fost util?

Daca documentul a fost util si crezi ca merita
sa adaugi un link catre el la tine in site

Copiaza codul
in pagina web a site-ului tau.




eCoduri.com - coduri postale, contabile, CAEN sau bancare

Politica de confidentialitate




Copyright © Contact (SCRIGROUP Int. 2021 )