TESTUL MLPA ĪN EVALUAREA DIAGNOSTICĂ A PACIENŢILOR CU RETARD MINTAL
INTRODUCERE
5-10% din cazurile de retard mintal idiopatic sunt cauzate de deletia sau duplicatia regiunilor cromo 828c24i zomiale subtelomerice. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) s-a dovedit a fi o metoda eficienta si sensibila pentru screeningul rearanjamentelor cromozomiale subtelomerice.
MATERIAL sI METODE
Utilizānd criteriile de selectie cunoscute (retard mintal sau retard de dezvoltare, dismorfie craniofaciala, anomalii congenitale si-sau istoric familial de retard mintal) am selectat 10 pacienti, din evidenta Cabinetului de Genetica al Spitalului Clinic de Copii "Dr. G. Curteanu" Oradea, pe care i-am inclus īn proiectul national care utilizeaza tehnica MLPA pentru screeningul rearanjamentelor subtelomerice. Toti pacientii au fost evaluati clinic genetic si pentru toti s-a efectuat cariotipul standard din sānge periferic. MLPA s-a efectuat cu doua seturi de probe ADN subtelomerice Salsa P036B si P070.
REZULTATE
Toti pacientii au avut un cariotip normal, cu un marcaj G de aproximativ 450 de benzi. La 2 pacienti s-au identificat 2 deletii subtelomerice: del 1p36 si del 7p21. La un pacient s-a identificat doar cu un singur set de probe ADN, P036B, o deletie 15q11.1, pentru moment considerata a fi un polimorfism.
CONCLUZII
Deletiile identificate sunt relevante clinic, fenotipul pacientilor fiind concordant cu marimea si localizarea acestora. preliminar, testul MLPA se dovedeste a fi eficient īn elucidarea diagnostica a pacientilor cu retard mintal idiopatic.
|
